3月21日是世界唐氏综合征日，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最为常见的常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
21-三体综合征患儿出生后智力低下，身材矮小，有“全国统一模样”面容：眼距宽，小眼裂、双眼皮，塌鼻梁，耳位低、伸舌流口水，可以合并心脏及身体其他部位的畸形。出生后只能接受残疾人特殊学校教育。寿命比正常人偏短，偶有超过50岁者，女性可有月经，具有生育能力，男性睾丸发育欠佳，生育力低下。
产前筛查和产前诊断的重要性
21-三体综合征的发生率与孕妇年龄密切相关，25岁平均发病率1/，30岁发生率1/,35岁发生率1/,40岁发生率1/80,45岁发生率1/30。
自年青岛市普遍开展孕期免费的产前筛查，年青岛市在孕妇免费产前筛查的基础上，对产前筛查高风险和临界风险孕妇进行免费基因检测或产前诊断服务项目，每年减少了近百例唐氏儿的出生。
孕妇在孕15-20周可以在产检机构采集静脉血进行产前筛查，不仅筛查21-三体综合征，而且可以同时筛查18-三体综合征及神经管畸形，对预防先天性畸形患儿出生至关重要。
?产前筛查高风险和临界风险常见问题：
1.我们第一胎正常
2.我们家族从没有这种病
3.我身体健康就是单纯的高龄
以上各种情况都不能忽视，必须进一步检查！
?产前筛查高风险常见误区：
1.做四维彩超可以代替羊水产前诊断
2.无创DNA可以代替羊水产前诊断
以上2种情况都不能代替羊水产前诊断！
温馨提示：如何免费报销筛查费用？
目前，我院已实施孕妇产前和新生儿疾病免费筛查项目跨区报销及“直免”服务。
“直免”服务
产前筛查俗称唐氏综合征筛查，在孕15-20周产检时筛查，检查时需带齐以下证件和满足以下条件，经妇保人员审查合格，将不需缴费，直接检查。
自年3月5日起，凡我市户籍且在平度市辖区助产机构接受筛查的孕产妇，筛查费用由助产机构落实“直免”服务，审核并留存以下报销材料：
1.生育服务手册或生育证
2.身份证
3.户口簿或户籍证明
4.收费发票（无创DNA基因检测者还需出具血清学产前筛查报告单）
5.出生医学证明（产前筛查或无创基因检测项目除外）
跨区报销
一、凡符合《青岛市孕妇产前和新生儿疾病免费筛查工作实施方案》（青卫医妇字〔〕14号）和《青岛市年产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断服务项目实施方案》（青卫妇幼字[]9号）规定的目标人群，办理报销业务不再限于女方户籍所在辖区，市民可到常住地妇幼保健机构就近办理报销材料受理工作。
凡是我市户籍在平度市外长期居住且在青岛市内接受筛查的，办理报销业务时可向常住地区（市）妇幼保健机构提交：
1.生育服务手册或生育证
2.身份证
3.户口簿或户籍证明
4.收费发票（无创DNA基因检测或产前诊断项目报销的还需出具血清学产前筛查报告单）
5.出生医学证明
6.山东农村商业银行卡号及联系方式；
常住地妇幼保健机构审核材料后，及时转递给我市妇幼保健院社会保健科专职人员，专职人员审核后递交孕妇户籍地卫生院，孕妇户籍地卫生院将结报款打到市民预留账号上，报销周期原则上不超过二个月。如遇特殊情况，由市卫生健康局妇幼与老龄健康科统筹安排。
二、青岛其他区户籍在我市助产机构接受筛查者，助产机构按照收费标准收取筛查费用，并负责向孕产妇说明结报途径：（一）选择备齐材料（第1条中注明的6项材料）回孕产妇户籍所在区（市）妇幼保健院报销；（二）选择备齐材料递交到我市妇幼保健院社会保健科，由专职人员审核后转交给户籍地妇幼保健院，由户籍地完成结报流程。
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供稿：妇产科
审核：王建磊
编辑：林岐峰
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