年12月，医院、医院降生了一名特殊的男宝宝，因肌张力低下、医院新生儿科收治。该名宝宝面容异常，主要问题是小下颌导致呼吸困难，此外伴有耳廓畸形、睑裂下斜、心脏房间隔缺损等问题，听力待查。目前已住院20余天，依赖呼吸机辅助呼吸，插管困难，难以脱机。经过基因诊断发现宝宝存在TCOF1基因突变，符合临床表型，该位点突变可能导致一系列的面颌畸形，小概率影响智力。
年1月8日，张红萍副院长带领新生儿科副主任颜胜宇、妇产科实验室主任郑加永参与了由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长、中国科学院院士黄荷凤带领生殖遗传科主任徐晨明、产前诊断中心主任王彦林发起的，医院整形外科主任董晨彬共同参与的三方远程专家会诊，讨论了该例疑难病例。
在仔细听取病历介绍、宝宝近期情况和家属疑问与想法后，该次远程专家会诊为患者医院或转院进行手术治疗的建议，并进行了生育指导。家属在会诊之后也对专家们表达了感谢与满意。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，医院设立出生缺陷精准防治中心，整合超声、影像、产科、儿童外科、新生儿科及相关实验室组建而成，是一个集出生缺陷防控网络管理、门诊、实验室、超声、影像、儿外、新生儿检查于一体的专业学科，拥有雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。
医院医院与妇幼保健体系的集合体，成立了医院、温州市妇幼保健院、医院的综合体，并通过医联体、妇幼保健联盟等方式构建了温州市的出生缺陷防控网络。中心的核心工作涵盖出生缺陷三级防控流程中的各关键节点。一级预防，通过优生宣传与咨询、遗传病携带者筛查等措施预防出生缺陷的发生；二级预防，通过产前筛查、产前诊断及超声、影像学检查，避免严重致残致愚疾病患儿出生；三级预防，通过新生儿筛查、结构畸形矫治手术等，早诊断、早治疗，保障遗传代谢病及结构畸形患儿病而不残。
远程会诊逐渐发展，医院将继续充分利用这一平台，以学科技术力量为支撑，逐步实现远程会诊、远程教育、远程数字资源共享、视频会议、远程专科诊断等功能，方便异地专家与患者进行诊治与交流，使越来越多的有需要的患者享受到优质的医疗资源，关爱患者使其相对健康成长，为更多家庭的幸福保驾护航。
来源：妇产科实验室徐子童
编辑：刘微微
排版：池欣窈
审核：张易、黄河
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