患儿女，1d，因呼吸急促、口吐白沫就诊。患儿系2胎3产，来院途中自行头位经阴道娩出，羊水无污染，无窒息抢救史，出生体重2.5kg。其母孕时25岁，父29岁，母孕期体健，每日看电视4～6h，否认感染及服药史。父母亲非近亲结婚，无家族遗传病史。
姐姐4岁体健。查体：身长46cm，头围32cm，体重g，前囟略紧，大小约0.8cm×0.8cm，早产儿外貌，胎脂厚。神志清，反应差，少哭，少动，哭声弱，哭声似猫叫，肤色白，圆脸不对称，眼距宽、眼裂轻度斜向外下、鼻梁塌陷、左手通贯手，无内眦赘皮、耳位低、短颈等。心肺听诊未见异常。四肢肌张力低下，原始反射未引出。简易胎龄评分：皮肤２＋乳头２＋指甲２＋足底纹理２＝３５周。头颅CT：双侧额叶、枕顶叶可见对称性斑片状低密度影。遗传代谢性疾病氨基酸和酰基肉碱、尿液有机酸综合分析：未见异常。听性脑干反应：双耳参考。染色体核型分析：46XX,del（5）（P15）。见图1。
诊断：新生儿猫叫综合征。
讨论自年Lejeune等首先报告以来，国外已有余例，国内也有报告20余例，在婴儿期女性发病率高，约70%的新生儿患者为女性，但男性的存活率高，故儿童期患者多为男性。本综合征没有恒定的临床特征。本例是因为查体时发现“特殊面容”及通贯手怀疑21-三体综合征做染色体分析后才确诊的。
猫叫综合征是一种较罕见的染色体病。大部分病例由于第5号染色体短臂（P）部分缺失所引起。临床表现：大部分患儿出生体重低于2.5kg，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声。小头，圆脸，眼距宽，眼裂下斜，内眦赘皮，眼震。面部不对称，低位畸形耳。有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯手，轴三射ｔ点高。该病因为与21-三体综合征有相似的特殊面容（脸圆、眼裂小、内眦赘皮、眼距宽）及通贯掌而易混淆；21-三体综合征特殊面容是短头、枕扁平、双眼外眦上斜、耳小、耳轮上缘折叠及表情呆滞；猫叫综合征特殊面容是小头、眼裂下斜、眼震及低位畸形耳，且最有诊断意义的是高调猫叫样哭声。文献报道第5号染色体的短臂上有司发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
本例患儿少哭，少动，哭声弱，哭声似猫叫，不典型，临床很容易漏诊。21-三体综合征又称Downs综合征，先天愚型。有典型特殊面容智能落后是其最突出、最严重的临床表现；50％病例合并先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲状腺功能减低及急性淋巴细胞性白血病发生率也高于正常人群，体格发育明显落后且寿命短。
猫叫综合征患儿10％～15％的父母是平衡易位携带者。亦有正常细胞系5P-细胞的嵌合体。虽然本病发病率极低，但有严重智力、发育障碍（智商仅20～30），生长发育迟缓，部分患儿似婴儿样卧床不起，不会说话，生活不能自理，对家庭和社会带来的危害是沉重而巨大的。因此，在今后的工作当中，加强宣教，做好优生优育工作，建议父母双亲或胎儿羊水穿刺做染色体检查，以便早期发现。
摘自：中国儿童保健杂志，年3期
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