3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是最为常见的常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
21-三体综合征患儿出生后智力低下,身材矮小,有“全国统一模样”面容:眼距宽,小眼裂、双眼皮,塌鼻梁,耳位低、伸舌流口水,可以合并心脏及身体其他部位的畸形。出生后只能接受残疾人特殊学校教育。寿命比正常人偏短,偶有超过50岁者,女性可有月经,具有生育能力,男性睾丸发育欠佳,生育力低下。
产前筛查和产前诊断的重要性
21-三体综合征的发生率与孕妇年龄密切相关,25岁平均发病率1/,30岁发生率1/,35岁发生率1/,40岁发生率1/80,45岁发生率1/30。
自年青岛市普遍开展孕期免费的产前筛查,年青岛市在孕妇免费产前筛查的基础上,对产前筛查高风险和临界风险孕妇进行免费基因检测或产前诊断服务项目,每年减少了近百例唐氏儿的出生。
孕妇在孕15-20周可以在产检机构采集静脉血进行产前筛查,不仅筛查21-三体综合征,而且可以同时筛查18-三体综合征及神经管畸形,对预防先天性畸形患儿出生至关重要。
?产前筛查高风险和临界风险常见问题:
1.我们第一胎正常
2.我们家族从没有这种病
3.我身体健康就是单纯的高龄
以上各种情况都不能忽视,必须进一步检查!
?产前筛查高风险常见误区:
1.做四维彩超可以代替羊水产前诊断
2.无创DNA可以代替羊水产前诊断
以上2种情况都不能代替羊水产前诊断!
温馨提示:如何免费报销筛查费用?
市民可以到户籍地的区妇幼保健计划生育服务中心或者区市指定的乡镇卫生院报销,年我市出台跨区报销政策,孕妇可以就近到居住地的区妇幼保健机构递交材料实施报销,大大方便了市民群众。
青岛市孕妇产前和新生儿疾病免费筛查
项目跨区报销联络员名单
区市
联系人
联系方式
市南区
庞璐
市北区
孙凯燕
李沧区
杨晓燕
崂山区
陈莹
城阳区
刘芙蓉
西海岸新区
王文慧-东区
唐桂珍-西区
即墨区
游慧芹
胶州市
刘玉锋
平度市
赵淑芹
莱西市
李翼飞
(转自青岛市妇幼保健中心)
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