每一位父母都希望有一个健康、聪明的孩子。十月怀胎，一朝分娩，大多数的父母都能生一个活泼可爱的小宝贝。但事情总不能尽如人意，有少数的家庭满怀希望，结果生下来的却是一个有缺陷的孩子，全家陷于无限的失望和痛苦之中。什么是先天畸形先天畸形是指孩子生下来就已发现其外形，体内结构或功能异常，与出生缺陷含义相同。先天畸形的发生率各个国家和地区报告差异很大。据粗略估计，出生的孩子中有不同程度缺陷的可高达6—14％。另外，妊娠中的15—20％以自然流产告终，而流产胚胎中又有30-60％有染色体异常。遗传疾病和先天畸形不仅关系到个人和家庭的幸福，而且也和民族的繁荣昌盛息息相关。先天畸形的原因一般认为，在先天畸形中，遗传因素约占10-25％，环境因素约占10—20％，环境与遗传共同的因素约占60-80％。实际上很难确定一种缺陷是完全由遗传因素引起，或者完全由环境因素引起。只能说环境或遗传因素在这种疾病或缺陷发生中的影响程度如何。1遗传因素染色体异常是常见的遗传因素，新生儿中染色体异常发生率为0.5—1％。单基因突变是另一类常见的遗传病，目前已发现有多种。有从父母一方传下来的遗传病；有父母都正常，但由于双方都携带有某种致病基因，而生出有病的孩子；有的遗传疾病与性别息息相关，携带者是母亲却让儿子患病，患病的父亲却会把疾病传给自己的女儿等等。2环境因素环境因素在宫内对胎儿产生影响，可能引起先天异常。物理因素如X射线、放射性物质、噪音等；化学因素如农药、铅、汞、苯及其化合物、药物等；生物因素如弓形体、巨细胞病毒、疤疹病毒、风疹病毒、梅毒螺旋体等等。3其他因素胎儿营养来自母体，在妊娠期间母亲营养不良或缺乏某种营养物质，不仅可以影响到胎儿的正常发育，还可以导致胎儿某些器官畸形。如母亲吸烟、嗜酒会影响胎儿发育，这已经被许多研究所证明，母亲患某些疾病也是引起胎儿畸形的重要因素。如孕妇患糖尿病，胎儿先天畸形发生率可以达到6—9％，比一般孕妇高2—3倍。
从预防着手
减少先天畸形的发生
先天畸形的因素是多种多样的，多数生了畸形孩子的孕妇，没有明显的家族史和既往生过畸形儿的历史，也无明显的病因可查。所以应该加强优生宣传和妇幼保健工作，避免可能致畸的各种因素，从预防入手，减少先天缺陷的发生率。而已生了畸形孩子的家庭，不要讳疾忌医，要及时去请教从事遗传和优生咨询的医生。认真回忆自己的家庭史、职业史、疾病史和妊娠经过，尽量查找导致孩子畸形的原因。如果孩子不幸夭折，应力争进行包括尸解在内的各种检查，积累充分的资料，帮助医生和自己找到一个最好的办法，生一个健康、聪明的孩子。
来源：浙江省卫生计生宣教中心
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