年第03期(总第58期)
先天性疾病即生来就有的疾病，严重威胁患者健康。本文简要介绍先天性甲状腺功能减低症、唐氏综合征、苯丙酮尿症三种先天性疾病的临床表现、筛查和防治。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）是由于先天性甲状腺未发育、发育不全、异位、碘缺乏、合成酶缺乏等引起的甲状腺激素合成减少，或对机体的需要供不应求所造成的临床综合征，是儿科最常见的内分泌疾病之一，也是新生儿重点筛查疾病之一。
☆临床表现甲低症状的出现时间和轻重程度与患儿残存的甲状腺分泌功能有关。甲状腺未发育或发育不全的患儿在婴儿早期即可出现症状；甲状腺发育不良或异位者在生后3-6月时才开始出现明显症状；酶缺陷患儿在出生时或出生后数年可呈现甲状腺肿大。
甲低临床表现的主要特点是智力低下、生长发育落后和特殊体态与面容。
1.智力低下
患儿智力发育落后，记忆力、注意力均下降，并常伴有听力减退、感觉迟钝、嗜睡，严重者可昏迷。
2.生长发育落后
患儿身材矮小，躯体长、四肢短，骨发育明显延迟，运动发育障碍，行走延迟。
3.特殊面容与体态
患儿头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，腹部膨隆、常有脐疝，指（趾）粗短呈铲形的特殊形态。
☆筛查与治疗1.新生儿甲低筛查：新生儿筛查采用血滤纸血斑，在生后2-5天采足跟毛细血管血。
2.甲状腺放射性核素显像：可判断甲状腺位置、大小、发育情况及其占位病变。
3.甲状腺功能检查：甲低时，患儿血清促甲状腺激素（TSH）升高、甲状腺激素（四碘甲状腺原氨酸，T4）降低。因此，任何新生儿筛查结果可疑时，或临床有可疑症状时，应监测血清TSH和T4浓度，如TSH明显增高，T4降低，即可确诊。
4.治疗：治疗原则为早期、足量、长期、终生采用甲状腺激素替代治疗。
唐氏综合征
唐氏综合征（21-三体综合征，又称先天愚型）是人类最早被确定的染色体病。其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子，或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离，使胚胎体细胞内多出一条21号染色体，即第21号染色体呈三体征。
☆临床表现本病主要特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1.智力低下
这是本病最突出、最严重的临床表现。大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长而愈加明显。
2.特殊面容
患儿出生时即有明显的特殊面容，即表情呆滞，眼裂小、眼距宽，双眼外眦上斜、可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆，颈宽而短，常嗜睡和喂养困难。
3.生长发育迟缓
患儿出生时身长和体重均较正常儿低，生后体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄小于实际年龄，出牙迟；四肢短，韧带松弛，肌张力低下，关节可过度弯曲；手指粗短，小指尤短。
4.多种疾病
约50%的患儿可有先天性心脏病，其次为消化道畸形。此外，患儿先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，且免疫力低下，易患感染性疾病。如患儿存活至成人期，则常在30岁后即可出现老年性痴呆的症状。
5.皮肤、皮纹
患儿皮肤细腻，典型体征为通贯手（即手掌出现猿线），如下图：
☆筛查与预防1.妊娠早期筛查：妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。筛查主要方法包括孕妇血清血检查、超声检查以及两者结合；常用的血清学检查指标有绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）；常用的超声检查指标为胎儿颈项后透明带宽度（NT）。有报道称，联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出率可达85-90%。
2.妊娠中期筛查：妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）。唐氏综合征患儿AFP和uE3降低、hCG升高；可根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算唐氏综合征风险度。
3.检查母亲染色体：若母亲生有21-三体综合征患儿，应检查母亲的染色体，以确定患儿母亲可否孕育健康胎儿。
4.慎用药物：妊娠期间（尤其妊娠早期）应避免使用可能致畸的药物，如磺胺类药物，以免影响胎儿（胚胎）发育。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病，是一种常染色体隐性遗传病。
☆临床表现患儿出生时正常，常在3-6月龄时开始出现症状，其临床特点为智力发育落后，皮肤、毛发色素减少和鼠尿臭味。
1.智力发育落后
患儿智商低于正常，这是本病最突出的神经系统症状。此外，患儿有行为异常，如兴奋不安、多动、忧郁、孤僻等；也可有癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。
2.皮肤、毛发
出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常可见皮肤湿疹。
3.体味
由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
☆筛查与治疗1.产前诊断：夫妻双方有家族史的孕妇可做相关酶基因缺陷的DNA分析。
2.新生儿期筛查：给新生儿哺乳3-7天后，可通过Guthrie细菌生长抑制试验筛查。
3.较大儿童筛查：可通过尿三氯化铁试验进行筛查。
4.治疗：本病主要采用饮食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，并且应尽量在症状出现前开始治疗。
先天性疾病并非不可防治。做好充分的产前筛查、明确病因并制定合理规范的治疗措施对于防治先天性疾病至关重要。在此，我们呼吁：重视婚前检查，定期产前筛查，科学防治疾病，培育健康未来！
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