新妈须知这8种畸形胎儿的构成处理和
我国围产期胎儿先天畸形得病率约1.31%，胎儿肢体畸形发生率约1/，产科二维超声作为重要的筛检手段，检出率23%～80%。所有先天畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形为17%，泌尿系统畸形为14%，颜面部畸形9%，心血管畸形4%，多发畸形22%，其他占8%。
以下我们论述一下产科的常见畸形
无脑畸形无脑畸形是由于不同程度的颅骨缺失致使的，是致死性的，大约3/4是死胎。大约有三个发展阶段：第一阶段是神经管闭合不全，或是颅盖骨没有闭合；第二阶段是露脑，也就是发育的脑组织没有被颅骨包围；第三阶段是无脑，脑组织完全分解。露脑与无脑在孕10～11周就可以鉴别，较容易通过超声进行诊断病发机制不明，可能合并染色体畸形。
脑膨出脑膨出是指胎儿脑组织通过颅骨缺损部位连同脑膜一起突出颅腔。得病率1/，可以从枕骨、筛骨、颞骨等不同部位膨出。经阴道超声可在12周诊断此病，部份病灶较小，容易漏诊，常于出身后发现。大部分脑膨出单独产生，但部份可能合并某些综合征，如Meckel综合征，如合并该综合征，则是常染色体隐性遗传。
脊柱裂根据是不是有神经组织外露或病变部位有没有皮肤覆盖，分为开放性和闭合性脊柱裂。得病率美国为2/～4/左右，超声诊断脊髓脊膜膨出的敏感性在80%～90%，病变平面越低，内含神经组织及脑脊液越少预后越好，诊断脊柱缺损最重要的超声发现是柠檬征和代表脑积水的香蕉征，常用于在妊娠12～17周时诊断神经管缺损。脑积水脑室扩大是指侧脑室增宽，但脑室内脑脊液压力正常；脑积水是指除脑室扩大外，同时伴随脑脊液压力增加及脑组织受压变薄，得病率0.5/～3/，分为阻塞性脑积水和交通性脑积水两个类型。阻塞性脑积水缘由有中脑导水管硬化、多种因素致使中脑导水管受压等；交通性脑积水通常与Arnold-Chiari畸形、脑膨出、蛛膜颗粒缺失、炎性反应及无脑回畸形有关，其决定预后最重要的是是不是合并其它畸形或染色体异常。
唇腭裂我国人群得病率1.8/。为多基因遗传，单纯唇腭裂预后良好，可通过手术修补，但正中唇腭裂及不规则唇腭裂预后不良。无家族史者，再发风险4%。胎儿先天性心脏病活产儿得病率3.6/，超声下胎儿4腔心切面是主要视察切面及视察房、室瓣的运动和形态。大约20%左右的心脏畸形可能与染色体异常有关，其它可能是多基因与环境因素共同作用的结果，由于胎儿先心种类繁多，预后差异性很大，如果在胎儿期诊断为胎儿先心，需要一个优秀的MDT团队来评估病情、随访及制定公道的手术时机及手术方式。肾发育不全活产儿中得病率约1/，双肾不发育约1/，肾区及盆腹腔、胸腔均无肾脏，有时可见肾盂和肾蒂残迹，患侧输尿管常发育不全，常存在羊水过少，胎儿受压及活动受限，进一步致使典型的Potter综合征，低耳位、眼距过宽、小下颌畸形、扁平鼻、内眦赘皮、皮肤褶皱、四肢挛缩、足内翻、短头畸形、肺发育不良等。
肾积水胎儿泌尿系统扩大高达1/，但随访存在明显肾脏病变改变者仅1/。诊断标准以下：1.＜33周，肾盂前后经＞4mm，33周以后，肾盂前后经＞7mm；2.肾盂扩大前后径/肾脏前后径＞0.28。超声诊断肾积水敏感性69%～%，肾盂分离小于4mm者大多数胎儿正常，4～10mm者孕晚期追踪视察，超过10mm，肾皮质厚度小于5mm常易致肾脏疾病，出身后注意随访肾功能。遗传咨询预防畸形胎儿出身关键在于高危夫妇的遗传咨询及普通孕妇的定期产检。以下夫妇建议进行遗传1.夫妇双方或家系成员得了某些遗传病或先天畸形者；2.曾生育过遗传病患儿、不明缘由智力低下或先天畸形儿的夫妇；3.不明缘由的反复流产或有死胎死产等不良孕产史情况的夫妇；4.婚后多年不育的夫妇；5.35岁以上的高龄孕妇；6.长时间接触不良环境因素（重金属、化工、吸烟、酗酒等）的育龄青年男女；7.孕期接触不良环境因素（射线及ACEI、阿维A酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚等药物）和得了某些慢性病的孕妇。
超声的安全性围产期排畸检查主要依赖超声，但对超声安全性也是准妈妈主要担心的问题。研究显示，超声检查时间局部超过30分钟才会对生殖细胞有影响，10分钟内对结构无伤害。因此孕期行超声检查对胚胎与胎儿的影响与剂量及时间相干，孕期常规产检行超声检查是安全可行的。
超声筛查策略孕期最少行三次必要的超声检查：孕11～13+6周，18～24周，32～36周。
第一次检查主要为确认有没有多胎妊娠、绒毛膜性质，胚胎是不是存活及NT测定等。NT值结合生化指标如游离β-HCG，PAPP-A可用于孕初期的唐氏筛查。
第二时期为胎儿畸形黄金筛查阶段，各器官结构成形，羊水适中，胎儿有较好的活动度，怀疑异常者尚可进一步行羊水及脐带血穿刺。
第三次超声主要评估生长发育情况，及时发现各种异常。
处理对孕医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。但是由于仪器类型、胎儿姿式和母体BMI均影响超声成像质量，且由于胎儿发展是动态进程，超声没法检出所有畸形，且存在一定漏诊率。
当怀疑胎儿畸形时，终止妊娠面临伦理道德问题，妊娠越久胎儿发育越成熟，常常越难做决定。因此，关键在于初期预防和发现畸形，如怀疑胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可展开产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步诊断。请善于胎儿医学的医师和超声专业人员为产妇描写超声下所见的图象意义，讲授是不是需要下一步扫描或侵入性检查。存在重度需要手术改正的畸形时，需要与儿科医师及胎儿父母协商，讨论是不是继续妊娠。
高危夫妇通过遗传咨询及产前诊断以下情况者建议终止妊娠：1.染色体异常：213体，183体，133体，染色体缺失等；2.严重畸形，出身后不能存活或伴随严重智力障碍、生活不能自理者，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、严重肢体畸形、侏儒、多囊肾、严重先天性皮肤病等；3.先天性代谢疾病病发胎儿；4.地中海贫血病发胎儿；5.严重的X连锁阴性或显性遗传病。
预计围产儿出身后有存活可能，经及时手术等处理后预后较好者，与家属交代围产儿预后并指点新生儿后期救治流程后建议继续妊娠。医院建议成立产前多学科会诊模式，规范妊娠期医治、产时处理、及时转运和进行新生儿外科手术，以提高围产儿存活率及生存质量。
预防重视婚前医学检查，及时发现乙肝、性病、生殖道感染及母体基础疾病，怀孕后建立围产期保健卡，定期检查，初期发现畸形，随时终止妊娠。怀孕期间（特别妊娠4～12周）避免与急性感染病人接触、注意补充叶酸、避免进食汞等重金属污染的鱼类、避免服用B类以上药物（ACEI、阿维A酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚）、避免烫发染发（染发剂常为含硝基、氨基的芳香族化合物，易引发皮疹及呼吸道疾病，同时有致畸风险）。
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