“先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，患者天生就缺手缺脚，是一种罕见的肢畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”（thalidomide）的一种副作用而更为人们所知。
该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。
概述
“先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，患者天生就缺手缺脚。是一种罕见的肢畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”（thalidomide）的一种副作用而更为人们所知。
病因
研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分，该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。
临床表现
该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。
正因身体有如此严重的缺憾，很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。
诊断
根据孕期病史，患儿的症状体征可明确诊断。
治疗
无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。
研究
年12月，西德儿科医生Weidenbach首先报告了一例女婴的罕见畸形。年10月，在原西德妇科学术会议上，有三名医生分别报告发现很多婴儿有类似的畸形。这些畸形婴儿没有臂和腿，手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。医学研究表明，"海豹胎"的病因，是妇女在怀孕初期服用"反应停"(酞胺哌啶酮)所致。反应停于年首先由西德一家制药公司合成，年进入临床并在市场试销，年获西德专利，这种药物治疗早孕期间的孕吐反应，有很好的止吐作用，对孕妇无明显毒副作用，相继在51个国家获准销售。从年反应停进入市场至年撤药，全世界30多个国家和地区(包括我国台湾省)共报告了"海豹胎1万余例，各个国家畸形儿的发生率与同期反应停的销售量呈正相关，如在西德就引起至少例畸胎，英国出生了个这样的畸胎，日本约余例，台湾省也至少有69例畸胎出生。只有美国，由于官方采取了谨慎态度，没有引进这种药，因此，除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外，基本没有发生这样病例。反应停所造成的胎儿畸形，成为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件，至今仍有法律纠纷。反应停是第一个被明确为人类致畸的药物。此后全世界进行了大规模的药物致畸的研究，结果发现了不少药物有不同程度的致畸作用。
反应停对人与动物的一般毒性极低，如服用14克并不使人死亡。但其可选择性地作用于胚胎，对胚胎的毒性明显大于母体，其对胎儿的致畸作用可高达50%一80%，如在妊娠第3--8周服用，其后代畸形发生率可高达%，对人胚胎的致畸剂量为1毫克/千克。
通过对数十种不同种属动物进行的致畸试验表明，反应停对大约15个种属的动物有不同程度的致畸作用，并且致畸作用有明显的种属差异。小鼠和大鼠的大部分种系不敏感。家兔的几个种系和绝大部分灵长类动物较敏感，并可观察到与人相似的缺肢或短肢畸形。在敏感期给母猴一次剂量反应停，可使其胎儿%发生海豹肢畸形儿。
有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，有明显的时间性，即敏感期。在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后34一38天(受孕第20一24天)服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后36一45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38一47天服药所致；但在停经50天后服药，一般不会引起畸形。研究结果表明，反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的毒性，而是药物的强烈致畸作用。
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