全国著名妇产科专家纪向虹在线答疑，为您讲解与出生缺陷有关的知识。
出生缺陷又称胎儿先天异常，是在胚胎及胎儿发育过程中出现的胎儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。到目前为止，已知的人类出生缺陷达多种，且不包括早产儿、低出生体重儿及智力发育迟缓的孩子。每年国家公布的出生缺陷发生率约为5%。
存在出生缺陷的孩子有的在出生时就表现出来，有的在出生后一段时间甚至几十年后才表现出来，如苯丙酮尿症导致的智力低下、进行性肌营养不良、舞蹈病等。有些出生缺陷，如先天性代谢病，常需特殊的检查技术才能诊断。
根据国外调查结果显示，在近三十年来婴儿的死亡原因中，由于营养不良及感染原因引起的婴儿死亡案例逐渐减少，因出生缺陷引起的死亡案例却相对增多。在一些发达国家中，出生缺陷已成为导致婴儿死亡的第一大原因。据统计，我国每年至少有30万存在出生缺陷的婴儿出生。由于出生缺陷可造成胎儿、婴儿的死亡和人类寿命的损失，并可导致大量儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国极为重视的卫生问题。
常见的出生缺陷有哪些出生缺陷可发生在胎儿的各个系统，如消化系统、心血管系统、造血系统、神经系统、泌尿系统、骨骼肌肉系统、内分泌和代谢系统等。据统计，最常见的五种出生缺陷依次是唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病、脑积水等。出生缺陷，尤其是遗传造成的出生缺陷，大多数是无法治疗的。
出生缺陷是如何发生的人类胚胎从受精卵开始发育，直至长成足月的胎儿，要经过一系列连续而复杂的演变过程，胚胎及胎儿在不同的发育阶段，身体的细胞、组织、器官以及整体胚胎的形成都遵循严格的发育规律、精确的时间顺序和结构关系，只有这样才能形成身体以及各器官特定的形态和功能具体来讲，人体胚胎在发育过程中严格地遵循以下的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。
消化系统、呼吸系统：从胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。
泌尿系统：在胚胎发育第4~7周，肾脏发育完成。
生殖系统：从胚胎发育第5周开始发育。
心血管系统：从胚胎发育第3~4周开始发育。
神经系统：从胚胎发育第4周开始发育，直至怀孕足月。
这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。
胎儿的发育过程主要受染色体所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外部环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。
孕妇如果在孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、出现高热、感染病毒、服用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。先天性疾病大多数是由于遗传因素和环境因素的相互作用造成的。
下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
第5周：男性胎儿生殖系统自第5周开始发育。
第6周：形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。
第8周：形成睾丸，此时睾丸存在于腹腔中。
第18周：睾丸进入盆腔。
第7个月：睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。
第8个月：睾丸进入阴囊。此时如果睾丸不下降到阴囊内，就会形成隐睾。
双侧隐睾是指双侧睾丸都没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。而阴茎长在睾丸的下面，是发育程序错误造成的。
如果由于精卵细胞的质量问题、染色体问题或在胚胎发育的过程中受到孕妇体内外不良因素的干扰，使胎儿器官发育的顺序或结构发生紊乱，就会导致各种出生缺陷的发生。遗传因素、环境因素或两者的相互作用可导致出生缺陷的发生。其中，遗传因素包括染色体和基因改变，占25%；环境因素包括物理因素、生物因素及化学因素，占10%；遗传因素和环境因素的相互作用及原因不明的占65%。
导致出生缺陷的各种因素近亲结婚容易导致出生缺陷
人体细胞中的染色体决定一个人全身的各种功能和外在表现。每个人的细胞中都有23对染色体，其中22对为常染色体，一对为性染色体。每个人的染色体上都会有一些异常的基因，幸运的是，大部分的遗传病是隐性遗传，因此在一对等位基因上，一个基因即使异常，另一个只要正常，有病的基因就表现不出来，所以从外观上看是正常的。
在近亲结婚的夫妻身上，如姑表兄妹，他们的父亲或母亲是由同一对父母所生，具有相同的基因，即这对表兄妹身上的基因有1/4是相同的，若他们的子女把这相同的1/4继承下来，就会使在一对等位基因上出现相同致病基因的概率大大增加，从而使有病的基因外显出来。亲缘越近的夫妻，拥有相同的基因越多。这就是为什么近亲结婚容易生畸形儿的原因。统计表明，近亲婚配所生孩子的异常比例是同地区非近亲婚配所生子女异常比例的倍。
高龄生育容易导致出生缺陷
高龄孕妇怀上染色体异常胎儿的机会大大增加，最常见的是21-三体综合征，也就是唐氏综合征。21-三体综合征的发生与孕妇年龄有很大关系。35岁以下的孕妇所生婴儿此病的发生率为1‰~2‰，35~40岁的孕妇所生婴儿此病的发生率为4‰，40岁以上的孕妇所生婴儿患此病的概率可达4%。如果40岁以上的妇女不再生孩子，那么先天愚型的发生可减少一半。另外，高龄孕妇怀有18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常的机会也增多。
维生素和矿物质缺乏容易导致出生缺陷
缺乏叶酸易导致胎儿神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂等。缺乏维生素A易引起胎儿脑积水。缺乏维生素K，新生儿易患出血性疾病，如颅内出血、肺出血、消化道出血、皮肤黏膜出血等。缺乏维生素B6，新生儿易患维生素B6缺乏性抽搐。缺碘易患癫痫症。缺锌易引起脑发育迟缓、宫内生长受限、出生缺陷等。缺铁或缺钙会直接影响胎儿的造血功能。
孕期感染风疹等病毒容易导致出生缺陷
风疹是一种常见的病毒性传染病，感染风疹后首先出现类似感冒的症状，然后出疹，第二日消退，第三日退完，因此又常称为三日疹。有的患者不出疹子，尤其是成人，很容易被忽视。如果孕妇感染风疹病毒，就可能通过胎盘传染胎儿，可使胎儿患先天性风疹综合征，表现为白内障、耳聋和先天性心脏病，称为先天性风疹病毒三联征。若妊娠第一个月感染风疹病毒，胎儿患先天性风疹病毒三联征的概率可达50%。弓形虫、巨细胞病毒、疱疹病毒、梅毒螺旋体等感染都可导致胎儿出现各种不同的出生缺陷。
孕期服用某些药物容易导致出生缺陷
在现有药物中，有15%左右的药物可对胎儿产生不良后果。抗癌药白消安、环磷酰胺、氮芥等容易导致胎儿宫内生长受限、腭裂、肾发育不良、指趾畸形、心脏缺损等。
己烯雌酚容易导致女孩在青春期发生阴道癌或宫颈腺癌。精神类药物如苯妥英钠容易引起胎儿上眼睑下垂、斜视、耳畸形、指趾发育不良、小脑畸形、智力低下、神经母细胞瘤、心脏缺损、唇腭裂等畸形。
准爸妈的不良生活嗜好容易导致出生缺陷
吸毒可导致胎儿颅内出血、尿道下裂、肾盂积水、消化系统异常等。急慢性中毒可增加胎儿出生缺陷的发病率及死亡率。吸烟可影响精卵的质量，对胚胎发育也有不良影响。男子大量饮酒可导致精子发育不全，致使胎儿产生出生缺陷。
孕期接触有毒有害化学物质容易导致出生缺陷
有毒有害化学物质包括铅、汞等，均是常见的畸胎原，容易导致胎儿宫内生长受限、神经系统发育不良及智力障碍。化学污染常见于工业废水污染江河湖泊，这些有害化学物质引起的人体中毒是长时间累积造成的。放射线也是令人担忧的畸胎原，其致畸效应由放射线的剂量来决定。一般诊断剂量的胸部X光照射并不会引起胎儿畸形，但是照射的剂量越大，或照射的部位越靠近子宫，畸形的危险性就越高。
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