先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4类。
1.先天畸形
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。
2.功能障碍
包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
3.智力低下
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。
4.发育迟缓
虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。
引发先天缺陷的5大原因：
原因1：不良情绪。可能引发的先天缺陷：兔唇、多动症
怀孕7-10周这一期间，是胎儿唇腭发育的关键期。如果母亲过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。
在怀孕晚期，母亲的不良情绪会使胎儿的大脑与内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、好发脾气等。
避免缺陷发生对策：
从准备怀孕开始一直到分娩，都应该注意稳定情绪。在生活中经常用名言警句告诫自己，以保持良好心情，尽量做到心不妄想，耳不闻恶声，目不视恶色。没有必要整天担心胎儿的发育是否正常，担心分娩疼痛或是难产，担心产后没奶或体形变化等，让自己的心境平静坦然。每当生气或发脾气时，多想想这样会不利于腹中的胎儿，帮助自己调整情绪。
原因2：缺乏叶酸。可能引发的先天缺陷：无脑儿、脊柱裂等
叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妇患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。
避免缺陷发生的对策：
资料表明，由于烹调习惯不当，加之饮食摄入富含叶酸食物的不足，我国育龄女性普遍存在叶酸缺乏的现象。目前，预防叶酸缺乏的最有效方法，除了从丰富的食物中摄取叶酸，如动物肝、菠菜、莴笋、西瓜、山楂、杨梅、樱桃，以及纠正烹调习惯外，即烹调蔬菜时时间、温度不要过高。更重要的是，从孕前3个月开始服用叶酸增补剂，如斯利安、玛特纳等，直至孕后3个月。
原因3：病毒感染。可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等
病毒感染多是指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（C）及其他病毒感染等，简称为TORCH。这是一组引起胎儿感染，并造成胎儿畸形或发育异常的病原体。一般来讲，孕妇感染了TORCH病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显症状，但却会对胎儿产生严重影响。近年，西方发医院，已经开展围产期TORCH筛查，对孕妇取血或宫颈分泌物进行检测，一旦发现阳性马上采取相应措施。
避免缺陷发生对策：
目前对风疹病毒以预防为主，可在孕前接种风疹病毒减活疫苗，但在接种疫苗后3个月内避免怀孕。孕早期如疑及被感染，去医院做免疫性抗体IgM测定。一旦确定是急性风疹，要考虑终止怀孕。
准备怀孕时最好不接触猫等宠物。当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕。孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。
怀孕前后避免接触水痘患者。由于大多女性对水痘病毒已有免疫力，如在孕早期感染水痘病毒，胎儿感染的可能性较小，可以继续妊娠下去；如果在分娩前被感染，需注射带状疱疹免疫球蛋白。
原发性感染单纯疱疹病毒的女性，应在症状消除一段时间后再考虑怀孕。一旦怀孕，要注意远离单纯疱疹患者。
巨细胞病毒感染引起的先天畸形，多在出生后几个月甚至几年才出现异常，表现为智力低下。准备怀孕时或在孕期避免去人多场所，注意生活卫生，避免接触患者。一旦确定被感染应考虑终止怀孕，避免有先天缺陷的孩子出生。
原因4：用药不当。可能引发的先天缺陷：先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等
药物对胎儿的影响，与育龄夫妇受孕前后有意或无意服用一些药物有关。最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，相当于末次月经后30-72天，这一时间正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎儿是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些药物，对胎儿生长发育会造成严重损害。
避免缺陷发生对策：
准备怀孕或在怀孕最初3个月内，夫妻双方都要慎重使用药物。有受孕可能的女性，在用药时要考虑月经是否已过期。孕妇感到身体不适时要及时就医，并准确告之医生自己受孕的时间，以便选用对胎儿无害的药物。服药时一定要遵从医嘱，切不可擅自乱用。
原因5：接触放射线。可能引发的先天缺陷：小头、痴呆、小眼、脑积水等
怀孕早期，特别是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成时间。如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，因为X射线具有很强的致畸作用。
避免缺陷发生对策：
在怀孕最初3个月内，腹部绝对禁止X射线照射，胸部透视最好要推迟到怀孕28周后。骨盆X线测量或拍摄胸片，均应安排在怀孕36周后。在不知道自己怀孕的情况下，如果做了X射线或放射性同位素治疗和检查，是否继续妊娠或终止可以去征求医生的建议。如果从事放射工作，怀孕期间最好暂时离开岗位，改做其他工作。
先天缺陷发生的敏感期
医学研究表明，当胚胎器官处于迅速分化阶段时，也就是受精后15-56天，或从末次月经计算30-72天这一期间（怀孕早期3个月），是对环境中的致畸因素高度敏感时期。
这时，如果胚胎受到各种外来刺激，很容易发生畸形。比如，脑的高度敏感期是受精后15-27天，心脏是受精后20-30天，四肢是受精后24-36天，生殖器官是受精后38-60天。由于有些器官是同时发育，所以一种外来刺激有时可引起多个器官畸形。
需要说明的是，B超检查并非万能。对于视觉障碍、听觉障碍、内分泌障碍、神经系统疾病，以及微小的器官畸形等，目前尚不能完全通过超声检出。超过35岁怀孕，无论是产妇还是胎儿，各方面风险都明显增高，胎儿出生后所承担的疾病风险更大，要如何保障未来呢?
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