淋巴管畸形（lymphaticmalformations,LMs）以往被称为淋巴管瘤、囊性水瘤、淋巴管瘤样增生症、局限性淋巴管瘤等，是儿童和青少年最常见的脉管畸形之一。Waner和Suen于年提出新的分类，并得到国际脉管疾病研究学会（InternationalSocietyfortheStudyofVascularAnomalies,ISSVA）的认可，将淋巴管瘤统称为淋巴管畸形，并根据其组织学结构，分为大囊型(macrocystic)、微囊型(microcystic)和两者兼有的混合型（mixed）3种。
淋巴管系统在液体重吸收中发挥重要作用，能调节组织液体的动态平衡、脂质吸收及免疫反应。
淋巴管畸形常发生于人体含丰富淋巴管组织的部位，其发病原因尚不明确，多数学者认为系淋巴管的先天性发育畸形。Balakrishnan等推断起源于原始淋巴胚胎始基的游离部分，这些组织以局限的淋巴团块存在，或者某些原因（如局部或全身感染、外伤、激素水平改变或内出血等后天因素）引起发病部位淋巴液排出障碍及潴留，导致淋巴管扩张、增生而形成肿块。Descamp在颈部淋巴管畸形研究中发现，62%胎儿伴有不同程度的染色体异常，推断该畸形发生可能与患儿染色体数目或其亚型异常有关。近年来，随着分子生物学和遗传学的发展，发现与淋巴管畸形发生的有关突变基因，如，如血管内皮细胞生长因子家族中的VEGF-G参与原始淋巴囊的形成，其特异性配体VEGFR-3在淋巴管形成中起着十分重要的作用。同时还发现，VEGFR-3仅在淋巴管内皮细胞和肿瘤血管内皮细胞上表达，推测其可能在淋巴组织的形成中起主要作用。
淋巴管畸形是间叶组织的原始淋巴囊和淋巴管在发育过程中,某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏与淋巴干的交通而形成的一种先天性良性错构瘤,属肿瘤样畸形,并非实性肿瘤，具有畸形和肿瘤的双重特点，可引起组织畸形和功能障碍，严重影响患者的生存质量，并给家长带来严重的思想负担。
淋巴管畸形的发病率约为1.2‰～2.8‰，男女发病相当。多在出生时即有，少数在年龄较大时表现出临床症状。感染、创伤或激素水平改变、放射治疗或者某些结缔组织疾病等，可造成淋巴回流受阻，导致病变增大，加重病变发展。
颈淋巴囊是最大的原始囊，所以头颈部成为好发部位，约占全身病变的70%以上，其临床症状取决于病变类型、范围、深度以及周围纤维化的程度。微囊型病变多好发于唇、颊、舌等口腔黏膜，表现为孤立或多发性散在的质地较软的黄色小圆形囊性结节状或点状病损，一般与皮下或黏膜下深在的淋巴管相通，偶伴静脉或微静脉畸形，临床表现为红、黄相间的小疱状突起。组织深部的病变多发生于唇、颊、舌、耳等部位的面下2/3的软组织。受累部位深浅不一，常致患处肥厚，引起畸形，如巨舌症、巨唇症等，有时伴颌骨肥大畸形。下颌骨肥大者，可出现下颌前突和错合畸形。局限的大囊型病变多发生于下颌下、口底、腮腺区以及颈上部，单囊或多囊，一般为多房性囊腔，彼此间隔，内有透明、淡黄色水样液体。伴有出血或感染时，可为血性或脓性液体。病损大小不一，表面皮肤色泽正常，呈充盈状态，扪诊柔软，有波动感。与深层静脉畸形不同的是体位移动试验阴性，但透光试验阳性。
根据病史和临床表现，淋巴管畸形的诊断并不困难。为了确定其部位、大小，除常规检查外，可以采用彩超、磁共振等评估病变血供及范围。
淋巴管畸形偶见自行消退，可能是静脉－淋巴管系统之间短路造成，极少数情况是临床医师将皮下自行血管瘤误诊为淋巴管畸形，两者鉴别诊断有时相当困难。
手术治疗曾是淋巴管畸形的主流化疗方法，但病变广泛的淋巴管畸形常无法彻底切除，且术后遗留明显瘢痕。近年来，随着对淋巴管畸形组织病理学特点的进一步认识和科学技术的进步,对口腔颌面部淋巴管畸形的分型与治疗亦有所创新。目前治疗淋巴管畸形的方法很多，各有优点和不足。对于复杂病例，主张综合运用多种治疗手段，充分发挥各种方法的优势，提倡多学科序列治疗理念，包括口腔颌面外科、矫形外科、血管外科、整形外科、儿童内外科、康复理疗科、介入放射科、心理学等10余个学科组成的专家治疗组，根据患者的临床特点，制定个体化治疗方案，以期获得最佳治疗效果。
硬化治疗已经成为淋巴管畸形的主要治疗手段。其目的在于病变区由于药物产生无菌性炎症，破坏内皮衬里，减少淋巴液的产生，刺激成纤维细胞和胶原纤维的增生，淋巴管道闭塞。硬化治疗可作为单独治疗手段应用,也可在手术中或手术后作为补充治疗,或硬化治疗后进行手术切除。
转自《好大夫在线郑家伟主任医师》
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