关键词:
该研究的负责人、embl的fran?ois spitz 称:“这一基因组区域最终控制两种基因:决定如何构建面部的基因,和产生这一过程运行所需基本材料的基因”
遗传学
(本网站所有内容,凡注明来源为“医脉通”,版权均归医脉通所有,欢迎转载,但请务必注明出处,否则将追究法律责任本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原所有,如有侵犯版权,请及时联系我们)
目前,德国海德堡欧洲分子生物学实验室(embl)的科学家们发现,一段特定的dna序列可以控制较远处的基因,影响面部的形成相关研究结果发表在2014年5月25日的《自然遗传学先天性小耳畸形去哪里》(nature genetics),有助于我们了解唇裂和腭裂的遗传因素
如果参与的细胞其蛋白质生产受阻——由于myc基因活性降低——和其他负担,就可能会破坏它们的生长,增加腭裂这种畸形的可能性对一系列因素(遗传和环境因素)的易感性增加,可能是这段dna序列变异和唇裂发生率两者之间的联系
研究人员发现,在缺乏该dna片段的小鼠胚胎面部中,myc大部分变得失活这反过来又影响两组基因:直接参与构建面部的基因,和制造核糖体(细胞的蛋白质生产工厂)的基因后者的作用可以使发育中的上唇对其他遗传疾病和环境因素(如在怀孕期间吸烟或饮酒)更敏感,这可能影响细胞的生长发育这是因为,脸的发育,特别是上唇,通常是非常复杂的过程,需要胚畸形无脑儿的图片胎中不同组的细胞,在正确的时间内生长和相互融合
以前的研究表明,一大段dna序列中发生的变异,在唇裂或腭裂患者中更为频繁但是在这段dna序列的里外都没有基因,所以还不清楚它的作用可能是什么为了解答这个问题,spitz和他的同事制备了缺乏这段dna序列的转基因小鼠,因为小鼠和人类版本非常相似,因此这段序列很可能在两个物种中具有相同的作用他们发现,这些转基因小鼠面部有轻微的变化,如一个更短的鼻子,也有一些小鼠发生唇裂科学家们也利用这个小鼠模型来调查,胚胎发育期间发生了什么事情导致了这些变化
spitz 解释说:“我们发现,这段dna序列包含一些调控因子,这些调控因子可以控制发育面部中的myc基因表达删先天无脑畸形除这一区段,会导致小鼠面部形态的轻微变化,偶尔发生cl/p”在分子水平上,研究人员确定了几个下游基因的错误表达,强调了它们对颅面发育网络的组合影响,和细胞促成未来上唇的一般代谢能力这种双分子病因,可以说明8q24区段对人类面部畸形的突出影响
唇裂,伴有或不伴有腭裂(cl/p),是人类最常见的一种先天性畸形,大约每500到1000名新生儿中就有一例出现位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段,与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关,但是涉及这种遗传易感性的基因和通路,仍不清楚
1/
唇腭裂
皮肤病治疗医院哪家好白癜风早期症状及治疗
