最近，一部大型医疗记录片《人间世》因直面死亡，真实记录手术的不完美而在网络引起不小的轰动。在第一集“救命”里，医院心外科主任赵强先后接诊了两位马凡综合征患者，先进来的患者因为术后肾衰竭去世，其中一名女患者仍要冒着巨大风险接受相同的手术，只因如果不给她手术，她的生命可能随时中止。这名女患者的爸爸、哥哥都因为马凡综合征猝死了，所幸的是，她经过手术后获得了健康。
那么马凡综合征到底是什么病？马凡氏综合征是一种先天的、常染色体显性遗传病。大家都知道基因决定我们的身体长成什么样子，我们的基因就分布在染色体上。人有23对染色体，22对常染色体和1对性染色体，每一对都是一条来自父亲一条来自母亲。虽然是一样的基因，但是有一种是“强势”的基因，在医学上叫做显性基因，用大写字母表示，比如“A”；有一种是“弱势”的基因，叫做隐性基因，用小写字母表示，比如“a”。两个基因分别来自父母，如果两个都是A，孩子的基因型就是AA，孩子的身体就由A决定。反之，如果两个都是a，孩子的孩子的基因型就是aa，孩子的身体就由a决定。如果一个A一个a呢？孩子的基因型就是Aa,孩子的身体仍然由A决定。这就是A“强势”的地方了。决定小孩长成马凡综合征的基因就是显性基因，只要孩子身体里有一个马凡综合征的基因，就会得马凡综合征。
马凡综合征病人在三个地方和健康人有明显的不同：骨骼肌肉、眼、心血管。
1、骨骼肌肉个子高、四肢长，手指和脚趾细长，特别是双手下垂能过膝，上半身比下半身长。长头畸形,脸窄、颧骨高、耳朵比较大并且位置低。说到这里大家想起了谁？就是《三国演义》里的刘备：“生得身长七尺五寸，两耳垂肩，双手过膝，目能自顾其耳，面如冠玉，唇若涂脂”。看来刘备是典型的马凡综合征的模样，至于他是不是真的是马凡综合征，这谁都不知道了。
2.眼马凡综合征眼的症状男性多于女性，主要有高度近视、白内障、视网膜剥离晶体状脱位或半脱位等。
3.心血管系统约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，严重的有主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。
马凡综合征患者由于个子高、手臂长，相比常人，他们在运动上往往占有很大优势，加之该病症状非常广泛，每个患者的表现都不太一致，许多人初时并没有什么明显的异常，而是随着年龄的增大才逐渐加重。因此，马凡综合征患者往往在不知情的状况下，参与和体育运动相关的活动，这无疑是和“死神”并肩游戏，随时可能死亡。
