先天性小耳畸形（Microtia），或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，除此之外，小耳畸形还常伴有其它可能的并发症。
耳道闭锁或者耳道狭窄
所有患有小耳症的孩子都会有耳道闭锁或者耳道狭窄的症状。耳道闭锁是病人缺少外耳道及耳膜，而耳道狭窄就是耳道非常窄以及耳膜小。无论是耳道闭锁或是耳道狭窄的孩子，当外在的声音传送到内耳的时候，音量都会受到影响，使得孩子有显著的听力损失的现象。小耳症的孩子出生的时候，多半仅有此一项缺陷。绝大多数患有小耳症的孩子没有其他异常的症状。
侧面短小症
在极少的情况下，小耳症的病患也会有其他异常的症状，造成综合症的现象。最常见的综合症，是患有小耳症的孩子同时有侧面短小的现象，那就是两侧的脸颊是不对称的。脸的两侧不对称的程度有差别，它的症状从难以察觉（比较普遍）到非常明显（较不普遍）的情形。
下颔骨颜面发育不全症
特雷撤－科林斯症候群又被称之为下颔骨颜面发育不全症，脸上的一些骨骼发育与平常人短少30%到40%，出生的时候脸蛋几乎都看不出是人形。特雷撤－科林斯症候群会影响到双耳，有时候也影响到双眼。眼睛会向下斜，有整个脸被向下拉扯的感觉。颧骨（眼下的颊骨）小，而眼睑和下颚都受到影响。
眼耳脊椎发育不良
哥登哈症候群，又称眼耳脊椎发育不良，会涉及到一只耳朵或双耳，症状的特征就是耳朵，鼻子，软腭，嘴唇和下颚的发育不完整。这些孩子往往还有颈骨异常和眼睛生良性瘤的现象。还有更多不是常常发生，却是与小耳症有关联的症状。
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