[关键词]畸形（Abnormalities）；内耳（Ear，Inner）；听觉丧失，感音神经性（HearingLoss，Sensorineural）
[摘要]内耳畸形（innerearmalformation）是导致先天性感音神经性聋（sensorineuralhearingloss，SNHL）的主要病因之一，在世界范围内，每名新生儿中就有1名先天性聋患儿，其中有很多已知或未知原因，本文从内耳的发生、内耳畸形的分型、内耳畸形与相关疾病及内耳畸形的治疗等方面探讨内耳畸形的研究进展，以便为感音神经性聋患儿在人工耳蜗植入的手术方式、电极类型选择及判断术后疗效等方面提供帮助。
内耳畸形（innerearmalformation）是导致先天性感音神经性聋（sensorineuralhearingloss，SNHL）的主要病因之一[1]，在世界范围内，每名新生儿中就有1名先天性聋患儿[2]，其中有很多已知或未知原因。本文从多方面探讨内耳畸形的研究进展，以便为感音神经性聋患儿的治疗提供帮助。
1 内耳的发生
胚胎第4周时，菱脑两侧的体表外胚层在菱脑的诱导下增厚，形成听板；继之向下方间充质内陷，形成听窝；最后听窝闭合，并与体表外胚层分离，形成一个囊状的听泡（图1）[3]。听泡初为梨形，以后向背腹方向延伸增大，形成背侧的前庭囊和腹侧的耳蜗囊，并在背端内侧长出一小囊管，为内淋巴管。前庭囊形成3个半规管和椭圆囊的上皮；耳蜗囊形成球囊和耳蜗管的上皮。这样听泡及其周围的间充质便演变为内耳膜迷路（图2）[3]。胚胎第3个月时，膜迷路周围的间充质分化成为一个软骨囊，包绕膜迷路。约在胚胎第5个月时，软骨囊骨化成骨迷路。于是膜迷路完全被套在骨迷路内，两者间仅隔以狭窄的外淋巴间隙[3]。感音上皮细胞的成熟发生在膜迷路形成很久以后，相当于妊娠中期末和晚期妊娠初这一时间段。妊娠第26～28周，听毛细胞和听神经很大程度上已发育完全，因此，正常胎儿在出生前2.5～3个月就能听到声音[4]。所以，在不同妊娠阶段出现内耳发育停滞就可出现不同的内耳畸形类型。
2 内耳畸形的定义及分型
2.1 定义。内耳畸形是胚胎发育不同阶段受遗传因素、基因突变和/或妊娠早期病毒（风疹病毒）感染、服用耳毒性药物（氨基糖苷类抗生素、大环内酯类抗生素及抗癌药等）、接触放射性或某些化学物质等致畸因素的影响，致内耳发育停顿或变异，从而导致先天性感音神经性聋[5]。
2.2 分型。先天性内耳畸形的分型国外学者提出过不同的分类方法，传统命名是很混乱的，这些名目源自18世纪或19世纪学者的早期报告，是各种各样的形态学描述。年Jackler等[4]试图将一种描述性分类体系连同传统的命名做成条理更清晰，更易理解及更具有临床相关性的分类系统。这一分类方法中，膜迷路畸形是基于内耳的组织病理学改变，反之，骨迷路畸形与膜迷路畸形联合存在（表1）。现在影像学检查方法还无法确诊膜迷路畸形，所以内耳畸形分型泛指其骨迷路畸形。目前公认和普遍接受的是Jackler等提出的分类标准。虽然Jackler分类方法将耳蜗发育不全、共腔畸形与不完全分隔畸形进行了区分，但对不完全分隔畸形的区分缺少具体的描述。Sennaroglu等[2]在Jackler的基础上，提出内耳畸形的CT分类法，按照胚胎发育受阻阶段的先后分为：Michel畸形；耳蜗未发育；共腔畸形；囊状耳蜗-前庭畸形（IP-I）；耳蜗发育不全；Mondini畸形（IP-II）。Sennaroglu分类法区分了囊状耳蜗-前庭畸形和Mondini畸形，但忽略了对耳蜗发育正常情况下前庭、半规管、前庭导水管畸形的区分[6]。随着对耳聋基因的深入研究及临床上高分辨率CT和MRI技术在内耳疾病诊治中的广泛应用，内耳畸形分型较以往有新的变化。Nance等[7]首先提出X-连锁遗传性聋DFNX2（POU3F4基因）与先天性镫骨固定和外淋巴井喷相关。Glasscock[8]指出DFNX2表型的耳聋，其CT影像上可见异常扩大的内耳道。之后，Jensen等[9]和Phelps等[10]分别提出这类患者的影像表现为耳蜗底转和内耳道侧底之间缺少骨性分隔。最近，Sennaroglu等[11]建议将“X-连锁遗传性聋伴有镫骨井喷”的影像表现型称为“不完全分隔III型”，即IP-III。其特点是内耳道发育畸形，内耳道基底部球形膨大，缺少分隔耳蜗底转与内耳道底的骨性分隔[12]。前期分类方法各有优劣，取其精华再结合最新研究进展与临床工作者的经验，综合分析，可将内耳骨迷路畸形分为9类（图3，均取自就诊医院耳鼻咽喉科患儿的颞骨超薄CT资料）：①Michel畸形，骨迷路完全未发育，耳蜗、前庭、半规管缺如。②耳蜗未发育，耳蜗缺失，前庭、半规管发育正常或畸形。③共腔畸形，前庭、耳蜗共腔呈囊状，半规管发育正常或畸形。④耳蜗发育不全，耳蜗发育小，仅见单一或更少的耳蜗周数，前庭、半规管发育正常或畸形。⑤不完全分隔I型畸形（in中药白癜风的治疗方法白癜风哪里治疗效果好
