一、出生缺陷的定义
出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。按照美国MarchofDimes（MOD）出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。
二、出生缺陷的分类
出生缺陷病种繁多，目前国际上已知至少有-种。部分体表或体内严重的结构异常在出生时仅凭临床观察即可确诊，多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常等疾病，因出生后几个月或几年发病，需要特殊检测手段才能确诊。按医学分类标准可将出生缺陷分为变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷四种类型，其中畸形缺陷是最常见、最严重的出生缺陷。
目前国际上公认的分类是美国疾病控制中心使用的“先天畸形六位编码表”，它是在WHO年“国际疾病分类（ICD-9-CM）”基础上修订，共统计上报20种出生缺陷。我国监测的出生缺陷分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）制定，要求统计上报的有23类。我国除需要统计上报的23类外，在临床检查、尸体解剖、染色体检查、生化检测中发现的其他缺陷也进行登记。
三、出生缺陷疾病负担
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。年世界卫生组织的公告中显示：出生缺陷大约在每33个婴儿中影响1人，每年造成约万例与之相关的残疾，还造成27万新生儿在出生后最初的28天内死亡。原卫生部《中国出生缺陷防治报告()》中指出，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，根据的年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。据统计，年我国围产期出生缺陷发生率为14.51‰。
四、广西出生缺陷发生概况
广西近5年来，出生缺陷发生率顺位表前十位的为多指（趾）、先天性心脏病、总唇（腭）裂、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、外耳其他畸形、尿道下裂、并指（趾）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。其中，多指（趾）、先天性心脏病、总唇（腭）裂、胎儿水肿综合征四种疾病一直位居出生缺陷发生率顺位表前四位。自实施《广西地中海贫血防治计划》后，地中海贫血在出生缺陷发生率顺位表由首位下降到目前的第四位。
五、广西前10种出生缺陷介绍
（一）多指（趾）：是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。
（二）先天性心脏病：是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类（如肺动脉狭窄、主动脉缩窄）、左至右分流类（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）和右至左分流（如法洛氏四联症、大血管错位）类。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。
（三）唇（腭）裂：是常见的一种先天性缺陷，亦是最可治愈的一种，大致可分为唇裂（或俗称兔唇，兔瓣嘴）、颚裂和唇颚裂。事实上，唇颚裂的产生是一个机率问题，因为胚胎发育的过程中，有很多方面是医学技术没有办法预防或侦测的。而一般对于唇颚裂形成的原因并不清楚，只知道部份是受到遗传或环境因素的影响。
（四）胎儿水肿综合征：发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。
免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或刚出生婴儿免疫性溶血，是一种同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。尽管胎儿自身具有防护机制，孕妇仍须重视，定期产前检查，血型抗体筛查，B超监测。有报道ABO血型不合致溶血病发生率约占2-2.5%。Rh血型不合为5%。
非免疫性水肿原因常见的有，心血管畸形和功能异常-房室瓣膜闭锁不全、心衰、大血管畸形等，染色体异常，胎盘异常，胎母间和双胞胎间通过血管吻合引起的输血综合征，血液的原因(如地中海贫血)，胎儿肺部畸形和子宫内感染细菌病毒(如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等)。
（五）马蹄内翻足：先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约在患儿14岁后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。
（六）外耳其他畸形：耳畸形包括外耳、中耳和内耳畸形。根据胚胎发育学研究成果，外耳中耳和内耳发育来源的结构不同，导致的畸形也不一样。外耳畸形：外耳道由第1鳃沟演变形成。胚胎第2月末，第1鳃沟向内深陷，形成漏斗状管，管道的底部外胚层细胞先增生后吸收，成为外耳道的内侧段。胚胎18周时,外耳道大小和形状已达成人水平。胚胎第6周时，第1鳃沟周围的间充质增生，形成6个结节状的耳丘。后来这些耳丘围绕外耳道口，演变为耳廓。先天性小耳畸形及外耳道闭锁常同时发生，前者系第1、2鳃弓发育不良引起，后者系第1鳃沟发育障碍所致，可能伴有第一咽囊发育不全所致鼓室、咽鼓管甚至乳突发育畸形等。
（七）尿道下裂：尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，国外报道发病率可高达～出生男婴中有1个尿道下裂。
（八）并指（趾）：并趾是指五趾之间的两只或是两只以上，互相粘连在一起没有独立分开，是小孩出生时就可发现的先天性异常。
（九）肢体短缩：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
（十）直肠肛门闭锁或狭窄：直肠闭锁或狭窄指胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的肠梗阻原因之一。
肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。该病是常见的先天性消化道畸形，占新生儿1/～1/，男多于女。常合并其他畸形，约占41.6%。本病的病因不清，婴儿出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门在何位置。临床上主要是手术治疗。
六、出生缺陷发生的原因有哪些？
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征；广西最常见的有地中海贫血等。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
七、什么是出生缺陷“三级预防”、“四道防线”？
落实出生缺陷“三级预防”，坚守出生缺陷预防控制的“四道防线”（婚前医学检查、孕前优生健康检查、产筛产诊、新生儿疾病筛查）。
一级预防，是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒酒戒烟、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。常见的孕前优生健康检查（筛查）包括风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫检测，孕前常规的筛查还包括遗传病筛查，如：夫妇双方地中海贫血筛查，遗传性耳聋基因筛查等。目的是为了避免带病孕育，从源头掐住缺陷儿出生的可能。
二级预防，是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展，将有效提高出生缺陷防治服务的可及性。怀孕期间的围产保健，依靠临床诊断技术做妊娠早期、中期孕妇的各项血生化检测、染色体异常和超声筛查。如针对染色体异常进行的羊水或脐带血染色体核型分析检测，针对单基因疾病（地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等）进行的单基因病产前诊断，针对染色体微缺失进行的基因芯片产前诊断，一旦发现异常，立即终止任辰，减少缺陷儿的发生。
三级预防，是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作。
需要呼吁广大家长，通过新生儿疾病筛查，对已出生的新生儿进行早筛查，从而对一些严重危害新生儿健康的疾病，早治疗，避免患儿出现体格、智力发育落后，提高生命质量。
八、哪些人应该进行遗传咨询？
1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
2.本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
3.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
4.不明原因的反复流产的夫妇。
5.未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。
6.婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
7.原因不明的智力低下。
8.多发畸形的患者。
9.染色体畸变患者的父母和同胞。
10.35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
11.孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
12.近亲婚配和血型不合的夫妇。
九、怎样避免几种出生缺陷患儿的出生？
（一）怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。目前唐氏综合征尚无有效治疗方法，唯一有效的措施为广泛开展产前筛查与诊断。
胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术则具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性、孕早期检测、检测周期短等优点。在12孕周以上只需采取孕妇5ml静脉外周血，就可同时针对21-三体综合征（即唐氏综合症）、18-三体综合征、13-三体综合征等非整倍体染色体疾病进行检测，可有效避免侵入性产前检测带来的流产和感染风险，极大地降低孕妇及其家属心理负担。在妊娠早期（孕8—14周）和妊娠中期（孕15—20周）提供产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。
（二）怎样避免“地中海贫血”患儿的出生？
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行地中海贫血筛查，若证实本身和配偶同一种类型的地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为与父母相同的携带者，四分之一的机会成为重型地贫患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生建议夫妻双方进行婚前地中海贫血筛查，和必要时进行地中海贫血的产前诊断。
（三）怎样避免“先天性心脏病”患儿的出生？
孕妇产前进行胎儿超声心动检查，可以排除胎儿有先天性心脏病可能，同时建议进行胎儿超声影像检查。1.在怀孕1个多月时，可以通过B超看看是否有宫外孕的情况。2.在怀孕11-13周时，做一次NT(颈项透明层)检查。3.在怀孕22-24周时，做一次系统畸形及先天性心脏病的彩超检查。4.在32周以后，分娩以前。
（四）有什么办法预防开放性神经管损伤？
预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15—20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离β绒毛膜促性腺激素，可以提示胎儿21-三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。
加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用叶酸片等叶酸制剂，作用：1.预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂等。2.预防及治疗胎儿及母亲贫血。3.促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓。4.减少自然流产，减轻妊娠反应。如何服用：我国卫生部于年提出建议：“要求所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0．4mg的小剂量叶酸片或斯利安一片，以预防神经管畸形的发生。
十、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
十一、注意孕期保健确保胎儿健康发育
及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
十二、如何预防先天性听力障碍？
听力障碍是新生儿常见的出生缺陷，可影响患儿语言、智力、心理及行为发育，导致社会适应能力低下，危害健康。孕期准妈妈如何预防新生儿听力障碍？
1.准妈妈在怀孕期间应适当活动、保持愉快心情以提高机体免疫力；
2.准妈妈在进行胎教时应选择韵律舒缓，节奏感不是太强的音乐间接让胎儿听，切记不可直接将耳机等设备放在腹部，否则容易造成胎儿听力损伤；
3.准妈妈在怀孕期间尽量远离放射性辐射，尤其是腹部放射性照射；
4.准妈妈在妊娠早期，应禁止使用氨基糖甙类抗生素(如链霉素、卡那霉素、庆大霉素等)，奎宁类药物，阿司匹林类等耳毒性药物，否则有可能引起胎儿听力损伤；
5.准妈妈在妊娠初期（三个月内）应避免去人流集中的地方，以免感染流感、风疹、麻疹、疱疹、腮腺炎等疾病，因为这些疾病很容易导致胎儿听力损伤；
6.准妈妈要遵照医嘱定期进行孕期检查，防止早产、流产、难产导致胎儿听力损伤。
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