胎儿畸形？
先天性出生缺陷是指胚胎或者胎儿在生长发育过程中出现的结构或者功能异常，出生缺陷是目前导致婴幼儿死亡或残疾的重要原因，对家庭和社会造成严重影响。
胎儿先天畸形是指胎儿结构异常为主要特征的出生缺陷，占先天出生缺陷的60%-70%，是比较重要的一类出生缺陷。
胎儿畸形的分类有哪些？
目前国内胎儿先天畸形的发生率约为13%，主要包括以下种类：
1.消化系统畸形：包括兔唇，腭裂，食道闭锁，巨结肠，直肠阴道瘘，直肠尿道瘘，无肛等。
唇裂图片
2.呼吸系统畸形：包括隔疝，气管食道瘘，肺发育不全，肺囊肿等。
3.循环系统畸形：包括先天性心脏病，房、室间隔缺损，右位心，法洛氏四联症，主动脉瓣闭锁等。
4.神经系统畸形：包括先天性愚型，无脑儿，脑积水，大脑发育不全等。
无脑儿图片
5.骨骼系统畸形：包括颅裂，下腭骨发育不全，胸廓畸形，脊椎裂，多肋，挠骨缺损，成骨不全等。
脊柱裂图片
6.泌尿生殖系统畸形：包括尿道下裂，隐睾症，睾丸鞘膜积液，无阴道，肾缺如等。
7.皮肤畸形：包括耳前赘生物，血管瘤，大黑痣，颈蹼，皮肤缺损等。
8.四肢畸形：包括多指，多趾，马蹄内翻足，手指畸形，足畸形，双臂缺如等。
9.耳眼鼻畸形：包括小耳，无耳，外耳道闭锁，无眼球症，眼裂过小，无鼻孔等。
10.其他畸形：包括斜疝，脐膨出，腹肌缺损等。
胎儿畸形发生的原因？先天性畸形的发生大多数是多因素引起的，环境因素和遗传因素是比较常见的两种因素。胚胎发育分为三个时期：细胞和组织分化前期；细胞和组织分化期；器官和功能分化期。
环境中的致畸因子最容易在细胞和组织分化期和器官和功能分化初期引起畸形发生。遗传因素常在细胞、组织分化期发挥重要的作用，基因能够使所有的细胞和组织按遗传规律形成各个器官的原基，并分化为具有各自功能的各个器官，这种分化演变是极其精细复杂，其中某一环节受干扰，就会引起畸形发生。
胎儿畸形如何进行宫内诊断？随着医学水平的不断发展，先天性畸形的宫内诊断方法越来越多。对于夫妻之一为常染色体易位携带者；35岁以上的孕妇；或生育过畸形患儿者；代谢异常病携带者应考虑进行产前宫内诊断。
B超：超声检查费用低、安全性高，是产前影像学检查的首选方法。随着超声诊断率的不断提高，特别是在诊断胎儿畸形方面，超声已经成为产前诊断的一种重要检查方法。
MRI:MRI具有无创、无辐射、多平面成像，组织对比度好，分辨力高，图像不受气体和骨骼影响等优点能够获得胎儿高清晰度的图像，提供超声检查以外的更多信息。
X线检查：对于骨骼方面的发育异常，X线检查是最佳的，能够判定双体或多体畸形，缺肢，脑积水，无脑儿等畸形。
甲胎蛋白(AFP)：AFP由胎儿肝脏产生，羊水中的AFP由胎儿尿排泄，胎儿的吞咽和消化能够使其降解。胎儿神经管缺陷时，AFP由血液和脑脊液漏出，使羊水中AFP升高；脐疝、腹裂畸形时内脏血管暴露，AFP渗入羊水内，使其AFP增加。染色体异常和先天性肾病等的胎儿羊水中的AFP可增高。
羊水造影术：此方法可使胎儿显出清晰的外形，可以发现胎儿畸形。
生化检查：肾上腺综合征的胎儿，羊水中的酮固醇和孕二醇的含量较高，无脑儿和先天性肾上腺发育不全时酮固醇和孕二醇含量降低；无脑儿时羊水中的雌三醇明显低下。
检查胎儿的宫腔镜：此镜可观察胎儿的畸形；还可取胎儿皮肤活检。
羊水细胞培养后染色体核型分析，结合显带可判断染色体畸变所致的畸形胎儿。
早期绒毛细胞培养、染色体分析对早期诊断某些遗传病与先天性畸形有意义。
测定羊水中酶的活力及鉴定酶的变型，可发现先天性代谢异常病和某些先天性畸形。
孕妇外周血游离DNA检测技术使得宫内诊断的发展呈现无创化与分子化趋势。
胎儿畸形的处理？
1.终止妊娠：对于致死性的胎儿疾病，通过3名及以上不同专业的专家确认并签字后，建议终止妊娠。
卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定的中晚期妊娠六种致死性畸形包括无脑儿、脑膨出、开放脊柱裂、胸腹壁缺损（包括异位心、前纵隔缺陷、胸骨缺损等,主要合并有法洛四联证、心内膜缺损等先天性心脏病）、单腔心、致死性软骨发育不良。
2.继续妊娠：估计胎儿出生后有存活可能，术后经过手术等治疗后预后比较好者，可以建议继续妊娠，并告知孕妇围产儿预后及新生儿期的就诊流程。
3.围产期治疗：对于围产期及时处理能够改善围产儿预后的，制订妊娠期和新生儿期的治疗方案，和相应专科共同完成围产期处理（包括妊娠期治疗、子宫外产时处理、及时转运和新生儿外科手术等）。
作者：张红医生
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