耳畸形相关
综合征
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Coffin-Siris综合征是什么
◆Coffin-Siris综合征(Coffin-Sirissyndrome，CSS)是一种先天性的多发畸形综合征，其特征是智力低下和/或发育迟缓，第五指(趾)发育不良或缺失。
◆该综合征于年由Coffin和Siris首次命名。◆目前已报道病例余例。02
Coffin-Siris综合征的临床表现
◆耳：耳廓畸形；低位耳；外耳道狭窄；传导性和/或感音神经性听力损失。
◆其他颅面部：小头畸形；头发稀疏；多毛症；粗糙的面容（宽大的嘴巴，厚唇，宽鼻梁，宽鼻尖，浓眉，长睫毛）；上睑下垂；斜视；屈光不正；小颌畸形；腭裂；巨舌症；牙齿发育延迟。
◆神经系统：智力障碍；胼胝体发育不良；癫痫。
◆骨骼系统：身材矮小；第五指/趾发育不良或缺失；第五指/趾甲发育不良；拇趾外翻；脊柱侧弯；骨质疏松。
◆泌尿生殖系统：隐睾；尿道下裂；膀胱输尿管反流。
◆心血管系统：室间隔缺损；房间隔缺损。
◆其他：喉软化症；气管软化；肌张力低；喂养困难；自闭症；湿疹等。
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Coffin-Siris综合征会遗传吗？
◆CSS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。
◆已知的致病基因：ARID1B，ARID1A，SMARCB1，SMARCA4，SMARCE1，ARID2，DPF2，SMARCC2，SOX11，SOX4，SMARCD1，BICRA。
◆遗传方式：常染色体显性遗传，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是CSS患者。
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怎么诊断Coffin-Siris综合征
◆通过智力低下和/或发育迟缓，第五指(趾)发育不良或缺失可初步诊断CSS。
◆通过已知致病基因的检测可确诊。
◆CSS应与其他综合征相鉴别。
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如何治疗Coffin-Siris综合征
需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；外耳道成形术；人工耳蜗植入；骨导助听器植入；上睑下垂矫正术；腭裂修复术。
◆脑外科：药物治疗癫痫。
◆骨科：脊椎侧凸行支具治疗或手术治疗；指（趾）矫形术。
◆泌尿外科：隐睾可行睾丸下降固定术；膀胱输尿管反流尿液需通过手术和用药控制反流和感染，防止肾功能进一步损害；肾畸形需定期随访肾功能。
◆心内科：室间隔/房间隔缺损可行修补术。
◆心理科：
