孩子是祖国的未来，是家庭的希望，生育健康聪明的孩子，是每个家庭共同的期盼。新中国成立以来，我国婴儿死亡率大幅下降，但是出生缺陷导致的婴儿死亡和残疾仍大量存在。近年来，伴随着疾病模式的转变、环境的变化，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一，严重影响出生人口素质。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说都非常重要。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、功能和代谢等方面的异常。目前，我国监测到的前五位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、先天愚型、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的结果。
遗传因素：
遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症。基因异常国内较常见地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素
环境因素包括生物、化学、物理等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
在出生缺陷的发生中，遗传因素与环境因素的相互作用是非常明显的。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
哪些人是出生缺陷的高发人群？
1、晚育，年龄超过35岁以上；
2、以前生育过出生缺陷儿；
3、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史；
4、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹、巨细胞、弓形虫等病毒感染；
5、孕早期有服药史；
6、孕早期部分微量元素缺乏；
7、孕早期接触过放射线或铅、汞等有毒有害物质；
8、有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史；
9、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
为全面提高出生人口素质，减少因出生缺陷给社会和家庭带来的巨大损失，世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。如早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。
三级预防
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
各地不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作，新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。及时选择最佳的手术矫正时机，可以大大降低缺陷儿给家庭造成的负担。
靖州县妇幼保健计划生育服务中心简介
靖州县妇幼保健计划生育服务中心，由原妇幼保健院与县计划生育服务站合并而成。医院评审验收，医院，是一家具有妇女儿医院。
服务中心现开设有妇保门诊、妇科门诊、产科门诊、计生门诊、儿保门诊、内儿科门诊、儿童康复科、住院部（妇科、产科）、B超室与检验科等业务科室。配有奥林巴斯腹腔镜、宫腔镜、进口四维彩超、日立ECBB-彩超、钼靶、心电图、产后康复仪、胎心监护仪、电子阴道镜、新生儿耳声发射筛查仪、手持自动验光仪、儿童多功能评价系统、超声骨质分析仪等高中档医疗设备。
主要职责是：为全县妇女儿童提供围产保健、妇女保健、儿童保健等妇幼保健服务和妇女、儿童常见病防治、助产技术服务等，承担计划生育宣传教育、技术服务、优生指导、药具发放、信息咨询、随访服务、生殖保健、人员培训等任务；开展孕前优生健康检查和出生缺陷综合防治等工作。受县卫生和计划生育局委托，承担全县妇幼保健计划生育技术服务业务管理、培训和技术支持工作。完成主管部门交办其他工作。
中心宗旨：儿童优先，母亲安全！
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