耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病。根据中国第二次残疾人口调查结果显示，我国现有耳聋人口多万，每年仍有约3万左右的聋儿出生。
耳聋的病因很多，包括遗传、炎症、外伤、环境、药物、肿瘤、全身系统疾病等，遗传因素是耳聋的最主要病因，约占所有先天性重度-极重度感音神经性耳聋的60%。
01
什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由遗传物质改变(基因突变或染色体畸形)所引起的耳聋,是来自亲代的致聋基因突变或患者新发的致聋基因突变导致的患者耳部结构或功能异常。
世界上不存在两个遗传物质完全相同之人，基因的不良突变可以致病，也可逐代相传。耳聋也不例外。遗传性耳聋既有外耳、中耳发育畸形所致的传导性耳聋，亦有因内耳发育或功能不全所致的感音神经性耳聋以及混合性耳聋。感音神经性耳聋最多见。据统计，在儿童感音神经性耳聋中，60%以上是由遗传因素引起的。
02
什么是耳聋基因诊断？
耳聋基因众多，已经明确的人类非综合征型耳聋基因有多个，明确耳聋病因对于采取有效的预防干预手段至关重要。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。耳聋基因诊断的出现可以很好地解释诸如“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子？”“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代？”以及“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”等问题。在耳聋基因诊断的基础上，提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测，可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。
03
耳聋基因检测项目有哪些？
目前，应用于临床的耳聋基因检测项目大致分为五类：
1.耳聋基因致病热点突变筛查；
2.常见耳聋基因测序（Sanger法）；
3.耳聋基因目标区域捕获二代测序（通常为已知耳聋基因外显子区域）
4.基因组全外显子组测序；1-3检测无阳性发现的耳聋个体选择该检测，尤其当患者除了耳聋还合并其它系统异常，或者有明确耳聋家族史；
5.全基因组测序（外显子+内含子）。
04
哪些人需要进行耳聋基因诊断
1.耳聋患者及其主要家庭成员
对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。
2.育有耳聋孩子的正常听力父母
有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育具有健康听力的下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
3.拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群
氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，在临床应用仍较广泛。对拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。
4.孕妇
我国听力正常人群中，至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则生育聋儿的可能性为25%，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。
5.新生儿
新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。
05
老年性耳聋与遗传有关吗？
老年性耳聋是伴随老化过程出现的耳聋，典型表现为高频首先受累，双耳对称性听力下降，是一种主要累及内耳及中枢听觉通路以及皮层认知水平的退行性病变。病因包括：听觉器官的自然老化、遗传易感性、疾病、噪声、耳毒性药物、精神创伤等。近年来，遗传因素在老年性耳聋发病中所起的作用逐渐被
