当一个小孩出生时就伴有严重的大脑缺陷，那么，在早期阶段了解疾病的原因和影响非常重要，因为了解了原因和影响就可以决定最佳治疗时期，预先告知父母关于孩子的发育、生活质量和生存率等方面的问题。而扩散张量成像(DTI)和动脉自旋标记(ASL)等高级磁共振成像技术就可以为大脑畸形提供有价值的信息。
DTI弥散张量成像可以提供大脑白质微观构造的定性及定量信息。在患有大脑畸形的婴儿及儿童的磁共振检查中，DTI可以发现传统MR序列所不能发现的大脑微观结构的改变。对于那些由不同的病理机理引起，却在传统磁共振成像上表现相似的各种大脑畸形，DTI能够很好地将其分类。DTI从基本的解剖结构成像到功能学、胚胎学成像方面都可能超越传统的MRI。传统MRI在显示大脑的功能中心，即神经元方面表现优异，但是它不能显示大脑不同部位是如何彼此联系的，也不能显示出大脑局部是否有联系上的异常，而DTI纤维束示踪成像技术可以做到。
美国马里兰州巴尔的医院的儿科放射学、神经放射学主任ThierryHuisman博士，对DTI弥散张量成像技术也表达出了浓厚的兴趣。他解释到，“传统解剖学MRI仅仅展现了大脑畸形微观结构的冰山一角。DTI具备操作便利且可以提供丰富的信息的特性。DTI成像需要有合适的检查对象，并且熟知大脑解剖及功能。只有熟知大脑的解剖及功能才能从完整的三维示踪重建图像中提取正确的有意义的信息。”他补充讲到：“尽管后处理软件程序能够分辨出大脑样本中成百上千的神经纤维束，然而，太多的纤维束就有可能遮盖掉彼此之间的联系、畸形结构、发育不良和消失的神经束。”
许多可疑大脑畸形是通过产前超声检查发现的。DTI能够提供定量分析，并且，通过对大脑神经束进行后处理和重建可以实现结构的分析。举一个例子，假如一个新生儿不能很好地活动他/她的胳膊或者腿，我们需要检查皮质脊髓束，尤其是负责联系皮质运动区及四肢的纤维束。Huisman指出，为了能够准确找到需要重建的纤维束，我们就必须了解患者的临床病史。Huisman解释说，“如果孩子的四肢不能活动，那么我们需要重建皮质脊髓束；假如患者有记忆问题，边缘系统需要重建；假如有视觉问题，视觉传导系统需要重建。”
如果能够在产前进行诊断，我们可以对一些畸形进行有效治疗。例如，如果可以缩小一个胎儿的神经管缺损，这个患者的畸形程度就不会那么严重了。DTI提供的这些信息就可以帮助我们做出继续妊娠或者终止妊娠的决定。他说：“DTI和FT（纤维示踪）使我们能够在活体上研究中枢神经系统的微观结构。这些数据的收集能够帮助我们对大脑畸形进行更好的分类，并且可能对遗传学基础有重要的提示作用。我认为，DTI未来可以对遗传性疾病的鉴别和治疗进行指导。DTI分析结合MRI分析使研究人员能够辨别出具有相似特点的患者，也帮助我们了解相应的基因位点信息。”
除此之外，准确知晓缺陷基因的位点可以帮助临床医生区分不同的基因亚组、做出更精确的诊断、对遗传学有更深入的理解。
纤维示踪是一项3D模拟技术。通过使用DWI扫描获得的资料信息，纤维示踪可以被用来形象地表现纤维束结构。图像由Toshiba提供。
ASL动脉自旋标记：一项评估缺血缺氧性脑病的无创技术
缺血缺氧性脑病(HIE)，即围产期缺血或缺氧引起的脑组织局部缺血性疾病，在足月分娩儿中的发生率为千分之二。HIE是神经发育不良的一个重要病因。在新生儿中，HIE的生物学标记非常重要，因为这些生物标记可以帮助决定是否进行治疗，也能够被用来评估神经保护治疗的效果。
患有HIE的婴儿在分娩前更可能有胎儿宫内窒息的病史，这些婴儿可能有异常的新生儿Apgar评分，在出生时可能需要人工复苏，可能会表现出神经系统的异常，比如癫痫，意识障碍，易怒，喂养困难。HIE按照病情程度从轻到重分为三个等级。患有轻度HIE的婴儿可以完全恢复，然而，中度HIE婴儿的残疾风险为30%，死亡风险为10%。超过一半的重度HIE新生儿在婴儿期会死亡，而多数存活下来的患者患有严重的神经系统的异常疾病。
上图显示了两名婴儿的解剖学（T1加权）图像和动脉自旋标记灌注图像。灌注量化由彩色条所示。上面一行显示一名患有缺血缺氧性脑病(HIE)的婴儿的图像，疾病对大脑没有造成太大的不良影响。下面一行显示了HIE婴儿的图像和疾病带来的不良影响。HIE对大脑产生不良影响的婴儿的整个大脑灌注明显增高。图像由JeroenHendrikse和JillB.DeVis.博士提供。
传统MRI、弥散加权成像(DWI)、DTI、磁化传递成像(MTI)、磁共振波谱和动脉自旋标记灌注成像---被用来进行HIE新生儿成像。ASL灌注成像是一项反转大脑血流方向的技术，该技术被用于成人检查已经有20多年的历史了。乌特勒支大学医学中心放射学博士JeroenHendrikse解释说，因为最近才解决了技术上的障碍，所以ASL灌注成像技术刚刚被用于新生儿和婴儿的检查。JeroenHendrikse博士本身就是调查无创性ASL成像技术在新生儿中被使用情况的小组组长，通过ASL检测可以将大脑灌注量直观化并且量化gr脑组织每分钟的灌注量。
他说，“在大多数MRI检查中，我们可以评估组织结构的损伤，可以看到梗塞灶，但是我们却没有一个灌注参数可以使用。ASL是一种获得血液动力学信息（灌注）的相对简单的无创方法，ASLMRI需要进行大约5分钟的扫描。一篇发表在《欧洲放射学》的研究表明，在对28名出生4天的新生儿进行MRI扫描发现，在预测疾病结果时，ASL不仅能够对既有的MRI参数信息进行补偿，还可以提供额外的独有的有价值的信息。”
这项研究在进行18个月的随访后发现，在最终发展为脑瘫或者死亡的新生儿中，基底神经节和丘脑灌注量（大脑深部灰质团块）在出生后几天内较正常新生儿高。他补充到，“我们认为，ASL灌注和磁共振波谱可以作为结果预测的生物学标志，其中，ASL灌注扫描的阳性预测值和阴性预测值分别为%和96%。ASL灌注扫描可以评估再灌注现象，这种现象与细胞的延迟凋亡有关。我们认为，ASL也可以对神经保护治疗的疗效进行评估。”
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