此项研究成果是国际上首次对中国人群非综合症型唇腭裂展开的全基因组关联研究(gwas),此研究得到了科技部863计划及国家自然科学基金的资助,并与宁夏医科大学总院、南京医科大学、广东省妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院共同完成,宁夏医科大学总医院召集全国著名唇腭裂专家对非综合症型唇腭裂的诊断标准、分类标准、样本收集标准及样本信息采集进行了标准化
目前,相关研究论文《genome—wideassociationstudyidentifiesanewsusceptibilitylocusforcleftlipwithorwithoutcleftpalate》已在国际权威刊物《自然-通讯》(naturecommun先天性小耳畸形去哪里ications)上在线发表(完)
宁夏医科大学总医院杨银学教授介绍说,唇腭裂是我国发生率极高的出生缺陷,发生率为1.82/1000人,在我国每年大约新出生3.5万个唇腭裂患儿,而宁夏更占出生缺陷的第一位,达到2.09/1000人
中国侨网北京3月18日电 (陶煌蟒)“虽然都是唇腭裂,中国人与西方国家人群有着很大区别,而这项研究成果,未来能降低我国唇腭裂的发病率”博奥生物集团高级副总裁许俊泉在中国人群非综合症型唇腭裂遗传研究发布会上表示,随着中国“单独二孩”政策的放开,越来越多的高龄产妇需要这项研究成果来降低唇腭裂患儿的发生率
四川大学华西口腔医学院教授石冰表示,唇腭裂不仅影响患儿终生生活质量和身心健康,还给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担唇腭裂小耳畸形医院的高发生率已经严重影响了我国出生人口的素质
杨银学认为,此项研究成果为预防唇腭裂的发生提供了坚实的理论基础,随着以此理论基础研制的唇腭裂基因检测芯片的广泛应用,我国的唇腭裂出生缺陷将会得到有效控制,但这项科研成果想要产生预期效果,还需政府和广大科研工作者继续加大对先天性遗传病研究的关注与投入本项目针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究,除确认了四个曾报道过的关联区域外,还鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂显著关联
在发布会上,博奥生物集团高级副总裁许俊泉表示,分析唇腭裂的易感基因并研究与环境因素的相互作用对有效降低出生缺陷率有着重要意义基于此次研究成果制备个性化的易感检测基因芯片并在育龄和高危人先天性耳畸形群中推广使用,可以有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防策略
“我们的研究,在染色体16p13.3区域首次鉴定出一个显著关联的位点rs,该位点位于crebbp基因和adcy9基因之间”他还说,课题组经过3年的不懈努力,这些发现对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据
日前,由清华大学医学院教授、归侨院士程京牵头的中国人群非综合症型唇腭裂遗传研究取得重大突破,并在京举行新闻发布会,将相关研究成果对外进行发布
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