11月11日，由清华大学医学医院联合举办的首届高级遗传咨询师培训班落下帷幕。通过整整七天的培训课程，学员们从各个维度深入、系统地学习了遗传咨询的相关知识，这将更好地助力大家知识结构的优化和工作实践，并进一步加强其遗传咨询和分子诊断的报告解读能力。
11月9日的清华大学高级遗传咨询培训课程上，来自国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明研究员、医院产前诊断中心边旭明教授和中国医学科学院-北京协和医学院的张学教授等专家给学员授课，这一天的课程内容主要聚焦于分子诊断技术、出生缺陷预防和基因突变等主题。
学员培训现场
国家卫生计生委临床检验中心李金明研究员详细阐述了分子遗传实验室的规范与标准，为学员们讲述了分子遗传检测实验室规范化和标准化的5个W和1个H，即Why,What,When,Who和How。李金明研究员首先介绍了常见遗传疾病检测项目及常用的检测方法，并回顾了临床分子诊断技术的发展历程。对于产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等实验室的物理分区及空气流向控制，强调应以“工作有序、互不干扰、防止污染、报告及时”为基本原则。对无创产前基因检测（NIPT），李教授呼吁应尽快用NIPT代替一般的唐氏筛查手段，并引用美国遗传学与基因学学会（ACMG）新近发布的声明，表示只要不是显著肥胖，从9-10周妊娠开始，无创产前筛查适用于所有年龄段孕妇。此外，他还介绍了精准医学分子检测需要规范化和标准化的原因和必要条件。李教授认为，现代医学是实验室医学，精准医学的前提是精准诊断，更需要规范化和标准化。指出“有可操作性的标准操作程序（SOP）及全员遵循是质量管理的灵魂”，并重点强调要成为一名合格的遗传咨询师，须注重专业知识的积累，至少阅读5本以上的英文专业著作，掌握遗传学、医学、沟通能力、心理学、实验室的管理规范等五方面的能力，才能很好地理解遗传检测报告的内容和格式，更好地向患者进行报告解释。
李金明研究员
医院产前诊断中心边旭明教授在“胎儿遗传筛查策略及干预方法“的课程中，先以先天性胎儿结构畸形的顺位变化表，直观地说明了通过补充叶酸使胎儿神经管缺陷发生率逐年降低的结果，证明了预防对于疾病发生的重要性，并介绍了出生缺陷在孕前、孕中及产后阶段的三级预防。随后，边教授介绍了胎儿染色体非整倍体检测的发展历程，她表示，检测技术的进步使唐氏综合征检出率有了大幅提高，但NIPT只是筛查，不能把筛查的结果作为临床诊断。除了NIPT，她还介绍了染色体微阵列分析（CMA）和超声诊断胎儿结构异常的软指标处理策略。接下来，边教授和同学们分享了当前产前筛查和诊断技术变革所面临的一些挑战，指出NIPT/CMA技术的发展和临床应用给当前筛查和诊断体系带来了显著变化，主要表现在更精准地针对T21/18/13的筛查，以及更广泛的胎儿染色体病的筛查和诊断。顺应技术发展特点的临床新体系正在形成，不同国家产前筛查和诊断的体系差别很大。最后，边教授呼吁国内需认真思考和评估适用于我国国情的筛查和诊断体系效率及局限性，北京治白癜风什么医院好北京中科医院是假的吗
