生长发育
1.生长发育规律。
2.体格生长。
1.小儿生长发育遵循一定的规律：神经系统发育是先快后慢，生殖系统是先慢后快。
2.体重是衡量生长发育、营养状况的灵敏指标。体重的几个值(出生：3kg，3～5个月：6kg，1岁：9kg，2岁：12kg)及三个公式。
3.身长是反映骨骼发育的重要指标。身长的三个值(出生：50cm，1岁：75cm，2岁：85cm)和一个公式。
4.小儿头围的正常值测量及临床意义(出生：34cm，1岁：46cm，2岁：50cm)。
5.前囟出生时1.5～2.0cm(两边中点连线)，12～18个月闭合。临床意义。
6.出生胸围约32cm，1岁时与头围相等，约46cm.
7.1-9岁腕部骨化中心数目约为岁数加1，10岁出齐，共10个。
8.乳牙6～8个月萌出，2～2.5岁出齐，共20个，2岁内计算方法(为月龄减4～6个)。
9.运动功能发育的规律。
10.语言发育与智能发育关系密切，是儿童全面发育的标志。
儿童保健
计划免疫与预防接种(1至2分)
婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂(简称百白破三联针)，麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础免疫(简称五苗防七病)。
●记忆歌诀：出生乙肝卡介苗、月脊髓好、月百白破、8月麻疹2岁脑
刚出生
卡介苗，乙肝疫苗（第1次）出生乙肝卡介苗
1个月
乙肝疫苗（第2次）
2个月
脊髓灰质炎糖丸（第1次）月脊髓好
3个月
脊髓灰质炎糖丸（第2次）百白破（第1次）月百白破
4个月
脊髓灰质炎糖丸（第3次）百白破（第2次）
5个月
百白破（第3次）
6个月
乙肝疫苗（第3次）
8个月
麻疹疫苗8月麻疹
1.5-2岁
百白破（复种）
2岁
乙脑疫苗2岁乙脑
3岁
乙脑疫苗（复种）
4岁
脊髓灰质炎糖丸（复种）
6-7岁
麻疹疫苗（复种），百白破（复种）乙脑疫苗*（复种）
营养和营养障碍疾病
小儿营养基础(必须记住能量和水的需要量)
一、能量
能量主要来源于糖类、脂类和蛋白质三大产能营养素：每克供能量分别为4kcal，9kcal，4kcal。1kcal=4.KJ
(1)1岁以内婴儿所需能量：
●kcal/(kg·d)，每长3岁所需的能量减少10kcal/(kg.d)。
(2)小儿能量需要分以下5个方面：
1.基础代谢所需：1岁以内婴儿基础代谢所需能量占总能量的50%，为50kcal/(kg.d)
2.食物热力作用：在消化和吸收食物时所需要的能量，其中消化和吸收蛋白质所需要的能量最多。
3.活动所需：
4.排泄丢失：
5.生长发育所需：●这是小儿所特有，每增加体重1g=5kcal。
二、营养物质和水的需要
1、大三营养物质之间的比例为：蛋白质15%、脂类35%、糖类50%(3个5)
2、水：
(1)婴儿期平均每天水的需要量为：
●ml/(kg.d)，每长3岁减少25ml/(kg.d)
(2)12岁后及成人约为：50ml/(kg.d)，混合膳食约kcal产生水12ml。
3、维生素与矿物质：这两个不能提供能量。维生素分为脂溶性和水溶性的，记住水溶性的为维生素B和C，其它都是脂溶性的，如维生素A、D、E、K。
婴儿喂养
一、母乳喂养
母乳是婴儿(尤其是6个月以下的婴儿)最适宜的食物
1.优点：
营养丰富，比例适当，易消化吸收。
①蛋白质总量虽较少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，易被消化吸收
②含不饱和脂肪酸多，有助大脑发育(牛乳里饱和脂肪酸多)
③乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长(牛乳里甲型乳糖多，引生成大肠杆菌)
④富含sIgA，有抗感染、抗过敏作用(是否含有免疫因子，是人乳和牛乳最根本区别)
⑤钙磷比例适宜(2:1)，预防佝偻病
⑥富含消化酶，有助于食物消化
2.缺点：
●母乳里缺少维生素K和D，所以小儿出生后都打一针维生素K来预防颅内出血。
初乳：一般指产后4天内的乳汁，对新生儿生长发育和抗感染十分重要。
断奶：一般于1岁左右可完全断奶，最长不超过2岁。
二、人工喂养
1.牛奶制品：8%的糖牛奶
(1)全脂奶粉：按重量1：8或按重量1：4加开水调成，其成分和鲜奶差不多。
(2)其它的还有蒸发乳、酸奶、婴儿配方奶粉
(3)甜炼乳、麦乳精：由于含糖量太高不宜作为婴儿主食
█2.奶量计算法(每年必考)
●8%的糖牛奶ml=kcal(婴儿每日需能量kcal/kg、需水量ml/kg)
●如：一个小孩6kg一天需要牛奶ml,需额外补充水ml(水：6×=ml)
(1)全牛奶摄入量估计：
每日婴儿所需的牛奶总量=体重×
6kg的婴儿每日所需的牛奶总量为6×=ml
(2)额外的补充水分量：
婴儿每日需水分l50ml/kg
6kg的婴儿每日所需水的总量为6×=ml
先前喝了ml的牛奶，也算水分，-=ml，所以需要额外的补充ml的水分。
(3)婴儿配方奶粉的摄入量估计：
●1g配方奶粉=5kcal
1ml的配方奶(8%的糖牛奶)供能约为1kcal，所以ml的配方奶=kcal
6kg的婴儿所需的配方奶就是婴儿所需能量数，6×=kcal,÷5=g,所以婴儿每天需要配方奶粉g.
三、过度期食物添加
月 龄添加辅食
1～3个月汁状食物：菜汤、水果汁
4～6个月泥状食物：米汤、米糊、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥
7～9个月末状食物：粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥，肉朱、饼干
10～12个月碎状食物：粥、软饭、烂面条、豆制品、碎菜、碎肉等
●记忆：支离破碎(汁3泥6破9碎12)
维生素D缺乏性佝偻病(必考1至2分)
(一)病因
1.维生素D摄入不足：母乳中含有的维生素D较少
2.日光照射不足(题干里出如现在冬季，就说明这个问题)
3.维生素D的需要量增加
4.食物中钙、磷含量过低或比例不当
5.疾病和药物的影响
█(二)临床表现(考点)
临床上分：初期、激期、恢复期和后遗症期。
1.初期(早期)：主要表现：神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗(与季节无关)出现枕秃(烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕)
2.活动期(激期)：主要表现：骨骼改变
1岁以前出现：
(1)颅骨软化(乒乓球)：最典型，最早出现，3-6个月
(2)方颅(机器人)：骨样组织增生所致，7-8个月以上
(3)手、足镯：方颅之后，6个月以上
1岁以后出现：
(4)前囟增大及闭合延迟(正常前囟闭合1-1.5岁)
(5)出牙延迟
(6)胸廓畸形：l岁左右小儿，表现：肋骨串珠、肋膈沟(赫氏沟)、鸡胸或漏斗胸。
(7)下肢畸形：l岁左右站立行走后小儿，如“o”形腿或“X”形腿
(8)血生化和X线表现：
●血生化典型特点：血清钙↓，血磷↓，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶↑。
●X线典型表现：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变(激期的典型表现)
3.恢复期;4.后遗症期
(三)诊断和鉴别诊断
●早期诊断最敏感的指标：
1.25-(OH)D3(正常值：l0～80ug/L)
2.1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06ug/L)水平明显降低。
(四)治疗和预防
1.预防：
(1)胎儿期：多晒太阳、多吃富含维生素D及钙、磷的食物
(2)新生儿期：足月儿生2周后：维生素DIU/日(预防)，一直到2岁;
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周：
补充维生素DIU/日(治疗)，3个月后改预防量。
2.治疗：维生素D制剂口服法：每日给维生素D0.2～0.4万IU，连服2～4周后改为预防量。有并发症---肌注，维生素D~30万IU，一般1次即可。
维生素D缺乏性手足搐搦症
本病是因VitD缺乏致血钙离子降低所致，表现：全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛(三大临床表现)等。
(一)病因和发病机制
本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起的。引起血清钙离子浓度降低的原因如下：
1.甲状旁腺反应迟钝：主要因素。甲状旁腺的作用-----调节钙磷代谢(升钙降磷)。
2.PH值：PH值高----钙离子降低。酸中毒时，血钙虽低，但离子钙不低，但酸中毒补纠正后，离子钙就会降低，引起抽搐。
(二)临床表现
1、典型发作：血清钙1.75mmol/l时出现无热惊厥、喉痉挛和手足搐搦
1)惊厥：●无热惊厥(最典型表现)
2)手足搐搦：多见于6个月以上的婴幼儿
3)喉痉挛：严重时可发生窒息，甚至死亡。
2、隐匿型发作：血清钙在1.75mmol/l~1.88mmol/l
1)面神经征(Chvosteksigh)
2)腓反射
3)●陶瑟征(Trousseau征)：低钙引起
●记忆：陶菲克的弟弟陶菲面得了手足搐溺症
(三)诊断和鉴别诊断
临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征;血清钙低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/d1)
(四)治疗
应立即控制惊厥解除喉痉挛，补充钙剂，惊厥反复发作的每日可重复使用钙剂2-3次，直至惊厥停止。
蛋白质-热能营养不良
临床上分：以能量供应不足为主的消瘦型，以蛋白质供应不足为主的水肿型，介于两者之间的消瘦-水肿型。
(一)病因：1.喂养或饮食不当
2.疾病诱发：最常见的是消化系统疾病或畸形
(二)临床表现
1.临床表现：体重不增(最早出现，最典型)，继之体重下降→皮下脂肪逐渐减少或消失。
皮下脂肪减少：最先：腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后：面颊部。
腹部皮下脂肪层厚度-----判断营养不良程度的重要指标之一。
2.分度：
I度（轻）
II度（中）
Ⅲ度（重）
体重低于正常均值
15%-20%
25%-40%
40%以上
腹部皮下脂肪厚度：
0.8-0.4cm
0.4cm以下
消失
肤张力：
基本正常
减低、肌肉松弛
低下，肌肉萎缩
精神状态：
稍不活泼
萎靡或烦躁不安
呆滞，反应低下抑制与烦躁交替
(三)并发症
1.营养性缺铁性贫血：最多见的并发症。
2.各种维生素缺乏：最容易缺乏维生素A——毕脱斑
3.感染：因为非特异性及特异性免疫功能均低下
4.自发性低血糖：常发生于清晨：突然出然面色苍白→昏迷→呼吸麻痹死亡
(四)治疗
调整饮食及补充营养物质
1.轻度营养不良：热量从80-kcal/(kg·d)开始
2.中度营养不良：热量从60-80kcal/(kg·d)开始
3.重度营养不良：热量从40-60kcal/(kg·d)开始
注意：越严重补得越少，越慢。
促进消化：各种消化酶以助消化，维生素和微量元素，可肌注苯丙酸诺龙
新生儿与新生儿疾病
1.足月儿、早产儿、过期产的定义;正常足产儿和早产儿外观特点;新生儿呼吸暂停的定义;正常足月儿的心率、呼吸;中性温度的定义;新生儿4种特殊生理状态。
2.保暖、喂养、呼吸管理、预防出血和感染是早产儿护理的重要措施。
3.新生儿生理性与病理性黄疸的鉴别。
4.新生儿溶血病的临床表现(黄疸、贫血、肝脾大、胆红素脑病)，Rh溶血病出现早程度重。血型特异性抗体检查是确诊本病的依据。
5.胆红素脑病的表现。新生儿溶血病治疗的重点，光照疗法是降低胆红素、防止胆红素脑病的常用方法。换血时换血量为婴儿全血量的2倍。
6.新生儿败血症的感染途径(产后感染多见)，病原(我国葡萄球菌最多见)及临床表现。
新生儿败血症床表现不典型，症状无特异性，血培养阴性，不能排除败血症，诊断需结合病史、临床表现、实验室检查综合判断。抗生素治疗最关键。
7.新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现。分度对治疗和判断预后有意义。
治疗：三维持、三对症.
8.阿普加(Apgar)评分是临床评价刚出生婴儿窒息程度的方法，正确有效的复苏是抢救新生儿窒息的关键。
9.新生儿寒冷损伤综合征常见病因是受寒、感染、早产和窒息。硬、肿、冷是临床特征。正确复温是治疗的关键。
遗传性疾病
一、21-三体综合征
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手/掌
5.常伴先天性心脏病(因为第21对染色体是管心脏发育的)
●21-三体综合征
傻子+通贯手
傻子+皮肤细腻(注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)
傻子+先心病
二、细胞遗传学诊断(考点、难点)
正常人的核型：46，XX(或XY)
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。
2.易位型
(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。
(2)G/G易位：核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了(自体易位)。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为%。
3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
三、诊断与鉴别诊断
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)
一、发病机制
1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
免疫、变态反应、结缔组织病
1.小儿免疫系统特点。
2.支气管哮喘的诊断、治疗及预防。
3.急性风湿热的病因，发病机制，临床诊断、诊断标准、治疗和预防。
1.小儿免疫系统成熟，小儿尤其婴幼儿，处于生理性免疫低下状态。
2.免疫球蛋白分五类，IgG能通过胎盘，补体于生后6～12个月达成人水平。
3.婴幼儿哮喘，3岁以上儿童哮喘，咳嗽变异性哮喘的诊断标准及评分方法是重点。
4.哮喘的治疗原则是去除病因，控制发作和预防复发。目前认为拟肾上腺素类药物吸入是首选的药物治疗方法，用量少、起效快、副作用少(常用沙丁胺醇);肾上腺皮质激素是目前治疗哮喘最有效的药物，但长期应用副作用多，尽可能用吸入疗法。
5.哮喘持续状态处理方法要熟练掌握。
6.预防哮喘的方法。激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解，应连续维持吸入至少6个月至2年或更长的时间。
7.急性风湿热5～15岁多见，认为与A组乙型溶血型链球菌感染后的变态反映和自身免疫有关。
8.急性风湿热的主要表现：心脏炎、多发性游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。关节炎为游走性和多发性，主要累及大关节，以疼痛和功能障碍为主，不留畸形。儿童风湿热常侵犯心脏，年龄越小心脏受累机会越多。多次反复发作心内膜炎，可使瓣膜变形，形成慢性风湿性心脏瓣膜病，多见于二尖瓣，其次为主动脉瓣。风湿性舞蹈病可以单独存在或与其他症状并存。
9.风湿热的诊断标准和诊断重点考虑的3个问题。
10.风湿热的治疗。抗风湿药物以水杨酸盐或肾上腺皮质激素为主，适应证及用法。
11.风湿热的原发性和继发性预防措施。
12.川崎病的诊断标准。
13.过敏性紫癜的临床表现：皮肤紫癜，消化道症状，关节疼痛或肿胀，肾脏症状等。
感染性疾病
1.发疹性疾病的种类、病因，皮疹特点及出疹规律，并发症治疗原则及预防。
2.中毒型细菌性痢疾病因，临床表现及分型、诊断、鉴别诊断、治疗。
1.麻疹：前驱期表现，特别是Koplik斑是早期诊断关键。典型的为烧3天、出3天、退3天，留有脱屑及色素沉着。接触麻疹5天内肌注免疫球蛋白可预防发病。隔离期：一般出疹后5天，合并肺炎者出疹后10天。
2.风疹：出疹期耳后、枕部、颈后淋巴结肿大伴触痛，皮疹在淋巴结肿大后24小时出现，24小时出全，一般3天，少有脱皮，较麻疹全身症状轻。隔离期：出疹后5天。
3.幼儿急疹：病原为人类疱疹病毒6型。突然起病，发热3～5天，热退疹出。
4.水痘：在同一部位丘疹、水痘、结痂同时存在，向心性分布。
5.猩红热：主要致病菌是A族乙型溶血性链球菌。发热后第2天全身皮肤弥漫充血发红基础上存在密集均匀的红色小丘疹，24小时布满全身，皱褶处密集。疹退脱皮，无色素沉着。
6.中毒型细菌性痢疾：病原福氏志贺菌多见。有时在出现肠道症状或腹泻之前先出现休克或脑病表现。怀疑中毒痢尚未排便，可用冷盐水灌肠，取粪便检查。
7.脊髓灰质炎：于体温下降时出现非对称性弛缓性瘫痪，逐渐加重，热退瘫痪停止发展，无感觉障碍。
8.乙脑是病毒性脑炎中最重且预后差的一种，乙脑病毒系虫媒病毒。
北京中科医院都是假的昆明儿童白癜风
