胎儿医学之耳聋基因产前诊断
引起耳聋的原因众多，在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变，因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一，同时为治疗、预防和预后做出指导。
事实上，并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4-6%，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因突变，也面临生育聋儿的风险。原因是，尽管夫妻双方听力正常，那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。
目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况：
一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况：家庭中已生育一个或多个聋儿，但父母听力正常，此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子（先证者）先进行常规耳聋基因诊断。
1.通过基因检查如果能对先证者耳聋病因进行明确的分子诊断，则对其父母进行相关基因检查以获得遗传学证实。这里“明确的分子诊断”指的是在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的双等位基因突变（常见的如GJB2和SLC26A4基因），或在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋的基因的单或双等位基因突变。在此基础上再进一步对该家庭进行产前诊断。
耳聋基因的产前诊断方法：通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA，并进行相关基因检测，即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测，根据结果出具产前诊断报告。
2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子（先证者）明确分子病因，则暂不能为该家庭进行产前诊断。这里“未能明确分子病因”又有两种情况。
a)第一种情况是在先证者中只找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的单等位基因突变，如GJB2或SLC26A4基因的一个突变。因为常染色体隐性遗传的模式为双等位基因突变致聋，找到的单个等位基因突变不足以解释先证者的耳聋病因，其耳聋可能还有另外的未知因素参与，这种情况下对胎儿进行产前诊断存在着很大风险，一般不予进行胎儿产前诊断；
b)第二种是在先证者中未找到常规筛查的耳聋基因的任何突变，这类家庭因先证者耳聋病因不明无法对胎儿进行产前基因诊断。
二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况：夫妻双方听力正常，无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。
1.若若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若，告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断；
2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变，告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断；
3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变，但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点，建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询，明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。
宝宝小耳朵，妈妈大学问耳朵是用来听声音的，非常重要。可是妈妈们在日常带娃的过程中，一定会遇到很多与耳朵相关的困扰...
宝宝可以乘飞机吗？
洗澡不小心耳朵进水了怎么办？
宝宝耳朵里有耳屎或者异物，怎么办？
宝宝可以戴耳机吗？
长时间看电视、IPad影响宝宝听力吗？
宝宝听力存现问题该怎么办？
......
别着急，蘑菇姐姐（首都医科医院亓贝尔副研究员）将为你逐一解答有关宝宝听力的问题。
Question1
怎样预防儿童的听力损失？
Answer：首先，预防听力损失非常重要。听力损失是人类最主要的感觉缺失之一，先天性听力损失的发病率高达1‰～3‰，位居各项新生儿疾病筛查之首。据统计，目前我国12亿人口中有万残疾人，其中万有听力语言障碍，其中7岁以下儿童达80万之多。发生于新生儿期的听力损失可影响患儿的言语、认知及情感发育，并给家庭和社会带来沉重的负担。预防听力损失从父母做起，拒绝近亲结婚提倡优生优育。
其次，母亲在怀孕早期要注意围产保健，慎用抗生素，预防病毒（如风疹病毒、弓型体等）感染。分娩时应医院，尽量减少或避免产伤和其他可能危及新生儿生命的情况出现（如严重窒息等）。
再次，对于新生儿、婴幼儿以及儿童期出现的各种疾病应予以积极治疗，特别要预防核黄疸的发生、合理应用抗生素、及时治疗中耳炎等。
Question2
宝宝没有通过听力初筛，家长应该怎么办？
Answer：新生儿听力筛查是一项系统工程，通常正常新生儿出生48小时后接受初次听力筛查，新生儿重症监护室（NICU）的新生儿，待病情稳定后进行初次听力筛查；未通过初筛者在42天左右接受听力复查；复查仍未通过者，在3个月左右转诊至北京市儿童听力诊断中心进行诊断性检查，确诊为听损医院的专科进行相应的医学干预。
没有通过住院时的听力初筛，并不意味着宝宝的听力存在问题，导致初筛未通过的原因很多：如宝宝外耳道内存留的羊水、胎脂、分泌物较多以至外耳道受阻；中耳积液；耳蜗发育不好或处于病理状态；测试时不安静，环境及体内噪声等等。所以对于初筛未通过的宝宝，应严格遵守医嘱进行听力复查，复筛仍未通过者应在出生后3个月内前往定点机构进行全面听力学检查。
Question3
如何早期发现宝宝听力问题？
Answer：婴儿听觉器官发育尚未完善，小儿出生后2周即可集中听力，一个月左右时可将头或眼睛转向声源。5-6个月时可分辨出父母的声音。
不同年龄时期的孩子对声音有不同的反应，家长如果仔细观察，不难发现孩子有听力障碍。如：
孩子刚出生时对大声音会出现惊跳反应；
从6周开始听到声音后会寻找声源；
4-7个月时这种动作发育得就更加确定了；
8-12个月时，孩子对自己的名字或其它感兴趣的名词会做出反应；
2岁时能够完成一些简单的指令。
家长经过反复细心的观察，如果得不到肯定的结论，医院进一步检查。尤其是出生时具有以下情况的，如新生儿黄疸、宫内窘迫、窒息、产伤、低体重儿、早产、母孕期感染等更应及早明确诊断。
Question4
确诊听力损失后家长应该怎么办？
Answer：确诊为双耳永久性听力损失后，应在出生6个月内接受干预。研究表明，在6个月内接受有效干预的听损伤患儿，其语言能力和认知能力明显高于6个月后进行干预的听损伤患儿，甚至可接近正常水平。
干预方式包括佩戴助听器和植入人工耳蜗。
对于双耳中度至重度听力损失的患儿，应该双耳选配助听器，有人主张轻度听力损失也需选配助听器。即使是极重度听力损失，也应该先验配大功率助听器。选配助听器后，为获得最佳验配效果，应定期调试助听器，并进行听功能训练和言语康复训练，这是非常必要和关键的。
Question5
通过听力筛查是否意味着听力完全正常？
Answer：不是这样滴。“通过”听力筛查提示在宝宝的外耳道记录到正常的耳声发射反应和/或听性脑干反应正常，说明其外周听觉器官功能正常。
在孩子成长过程中，听力会受到许多因素的影响，一些后天性、继发性以及高危因素的存在可能导致迟发性听力障碍的出现。因此即便通过新生儿听力筛查，在宝宝的成长过程中，均应注意：减少感冒和持续高热；避免头部外伤；禁用耳毒性药物，如：庆大霉素、卡那霉素、链霉素等；避免接触强声，尽量不参与歌厅、迪厅、放鞭炮等活动，不长时间在喧闹的环境里听随身听、MP3等。
一旦家长对孩子听力、言语-语言发育水平感到怀疑，一定要及时前往专业机构进行听力学检测，以减少进行性、迟发性听力障碍对小儿听力言语发育造成的不可逆的影响。
存在以下高危因素的宝宝，通过听力筛查后还应注意迟发性听力损失的发生：
1.先天性或迟发性小儿期听损伤家族史；
2.母亲有巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染；
3.颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；
4.出生体重低于克；
5.出生时Apgar评分低于4分；
6.新生儿重症监护室（NICU）监护时间超过24小时；
7.患高胆红素血症，超过或达到换血临界值；
8.使用人工呼吸机超过5天；
9.围产期或新生儿时期有严重缺氧史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息；
10.期耳毒性药物使用史；
11.与感音神经性听损伤相关的生后感染，包括细菌性脑膜炎；
12.临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合症，如神经纤维瘤病，骨硬化症和Usher综合症，Hunter综合症Friedreich运动失调，Charcol-marie-Tooth综合症等；
13.头颅外伤；
14.反复发作或持续性分泌性中耳炎，至少发病3个月。
Question6
成年人乘飞机耳朵都难受，宝宝可以乘飞机吗？
Answer：我们知道，首先密闭的机舱环境容易传播疾病，如果不想让宝宝接触到更多的致病原，那就最好不要带小宝宝坐飞机。
物理学上曾经讲过，如果海拔越高，气压就越低。因此，飞机在快速上升下降的过程中，气压会急剧变化。我们的外耳道与外界气压相通，但内耳道里的气压无法随之快速变化，从而就产生了内外气压不等，压迫鼓膜（如下图），产生耳塞、疼痛的症状。所以飞机起降过程中气压的快速变化会对宝宝中耳产生影响。
所以尽量不带婴幼儿乘坐飞机。如果不得不带孩子乘飞机，一般要做到：飞机起降时让孩子吃奶；适当吵闹；帮孩子多做张口闭口动作等，减轻气压变化对宝宝带来的伤害。
Question7
戴耳机影响宝宝听力吗？
Answer：肯定是会有影响的，影响的大小随着佩戴耳机时间长短不同而不同。
长时间戴耳机不仅影响宝宝听力，也会对成年人听力产生影响，尤其是在噪声环境中长时间使用耳机（如地铁）。
推荐遵循60-60原则：
1.持续时不超过60分钟。
2.音量不超过最大音量的60%。
影响婴幼儿听力的隐形杀手先跟宝爸宝妈们分享一个病例：今天一个宝妈带着三岁的宝宝来门诊：“医生，帮我家宝宝掏个耳屎吧，堵得都听不清声音啦！”我一看，耵聍(俗称“耳屎”)有是有，可是并没有堵上，看样子并不像是耵聍的原因啊！果然，取出耵聍后发现宝宝的鼓膜呈琥珀色，行听力测试和声导抗检查后确诊为“分泌性中耳炎”。那么问题来了，什么是分泌性中耳炎呢？今天我就来跟大家谈一谈这个重要却容易被忽视的疾病吧：分泌性中耳炎分泌性中耳炎(又称卡他性中耳炎)是一种发生在中耳的非化脓性炎性疾病，以鼓室积液及传导性听力损失为主要特征，儿童常继发于上呼吸道感染(俗称“感冒”)、鼻炎、腺样体肥大等。临床表现以听力减退、耳鸣、耳痛、耳内闷堵感为最常见症状，这些症状由于宝宝不太会表达，早期听力下降又不是太明显，或者如果只是单耳发病的话，不影响宝宝跟家长交流，所以较难被家长发现，有些是在幼儿园入园体检和宝宝常规的发育体检时才发现。中耳积液是怎么来的呢那么分泌性中耳炎的中耳积液是怎么来的，会有什么危害呢？这就要从耳朵的解剖说起了：耳分外耳、中耳、内耳三个部分，其中中耳又分为鼓室、咽鼓管、鼓窦、乳突这几个部分，其中咽鼓管与鼻腔后方的鼻咽部相通，有调节鼓室气压的作用。婴幼儿和成年人相比，咽鼓管短、平、宽，鼻咽部的炎症更容易蔓延到中耳腔，这时中耳粘膜水肿，粘膜下毛细血管增生和通透性增加，血管中的血浆渗出到中耳腔形成积液，尤其是咽鼓管功能障碍时，中耳腔形成负压状态，更易加重中耳积液。
这些积液早期一般还不太粘稠，如果鼻腔、鼻咽部炎症很快痊愈，咽鼓管功能恢复，积液还有望吸收；如果炎症时间久一些，中耳粘膜增厚，粘膜内分泌粘液的细胞增生，加上积液中的水分被吸收，则积液越来越粘稠，可以从早期稀薄如水样的浆液逐渐转变为粘稠的黏液，甚至到晚期变成胶冻状，发展成粘连性中耳炎。
临床上曾遇到过一个读初中的孩子，在儿童期时听力已经有些不太好了，可是家里没有重视，听不清的情况严重了才跑来看，鼓膜已经极度内陷、浑浊、增厚，包裹着听小骨一直粘到了中耳的内侧壁。这时听力减退已经不仅是因为中耳传音功能不好了，由于积液中的炎症因子对内耳有损伤，还通常合并有感音神经性听力损失，治疗就更困难了。说到治疗，儿童分泌性中耳炎的治疗除了积极治疗鼻部、鼻咽部疾说到治疗，儿童分泌性中耳炎的治疗除了积极治疗鼻部、鼻咽部疾病之外，药物方面主要应用稀化粘液的药物，帮助促进积液的吸收或清除，一般每2~4周复查一次，咽鼓管功能不好的可以辅助捏鼻鼓气、咽鼓管吹张治疗。
如果积液三个月都不能清除，就可以考虑手术了：把鼓膜切开，将中耳的黏液吸出后在切口处放置一根通气管，有利于中耳的通气引流。咽鼓管功能恢复后，有的通气管会自行脱出，一两年不能脱出的找医生取出。
所以说，分泌性中耳炎早期发现和治疗非常重要，宝爸宝妈们，如果发现宝宝对声音反应差、漫不经心、总是把电视音量调大声甚至学语迟缓，一定要带宝宝找专业的医生排除耳部疾患，早发现，早诊断，早治疗，早康复。
练习听放的游戏，在家也可以做1游戏名称：水中活动准备材料：浴缸及可丢在水中的玩具或洗菜用的装水容器及小蕃茄,葡萄小的水果方法：要父母先示范给小孩看：拿一样东西叫爸爸握在手中把手放在同测耳朵旁，妈妈要爸爸注意听，并不要注视妈妈，当妈妈发出一个音，爸爸要立刻表情丰富的表示“听到了”并马上将手中的东西丢在水中：如此可做2-3次，然后换小孩做。2游戏的名称：纸球准备材料：纸揉成小球及容器方法：同样需先示范，方法同上，要注意孩子的眼神及肢体语言，脸部表情，听到声音同时的变化，立刻让孩子将手中东西丢到容器中，多练习让孩子对声音有反应。3游戏名称：盖印章准备材料：多个印章，白纸及印台方法：同上，听到声音就盖一次印章。4游戏名称：拼图准备材料：适合小孩年龄的拼图方法：同上，听到声音将拼图放在拼图板上。5游戏名称：积木准备材料：积木方法：同上，听到声音后将积木堆高。6游戏名称：穿珠子准备材料：可穿进线里的珠子或钮扣方法：同上，听到声音后，将珠子穿入线中，小心不要让孩子将小东西放入口中。奉化惠耳听力中心白癜风医院的医生哪家好北京白癜风十佳医院
