外耳、中耳及内耳先天性畸形可单独出现，亦可联合出现，也可与身体他处的畸形同时出现。先天性畸形可为遗传因素引起，亦可为药物、感染、环境物理因素引起。与耳畸形有关的先天性畸形综合征达百种以上，下面重点介绍几种。
（一）药物致畸形综合征
反应停中毒畸形综合征
本综合征主要表现为肢体畸形与内脏畸形，半数以上者可见耳部畸形，先天性小耳或无耳，外耳道狭窄或闭锁，中耳听骨链畸形，迷路畸形，偶见面神经麻痹。
三甲双酮（trimelhadoire）致畸形综合征
本药用于治疗癫痫，是与苯妥英钠相近的另一种抗惊厥药。所致畸形表现为发育迟缓、智力低下、V形眉、外耳畸形低位耳、兔唇、腭裂，先天性喉气管、食管畸形及心脏病。
维生素A及维生素A酸致畸形综合征
本药致畸形是母体妊娠期间长期服用过量所致。临床表现颅面畸形以小耳、无耳、外耳道狭窄及闭锁较常见，大部分为双侧性，其严重程度可有不同，还可伴有心血管畸形、中枢神经畸形及智力低下。临床上建议每日服用IU即可满足生理需要。所谓过量至今无统一标准。但有人报道日服数万国际单位而导致子代畸形。
（二）颅面骨发育不全综合征
颅面骨发育不全综合征（dysostrosiscraniofacialis），主要表现短头、两眼距离过宽、突眼、上颌骨发育不良，约有1/3伴有耳聋。常有智力障碍，听骨链畸形或融合，鼓室及乳突气化不良，前庭窗全部或部分骨壁、外耳、内耳道迷路周围骨肥厚、面神经位置异常。
（三）Klippel-Feil综合征
Klippel-Feil综合征，脊柱畸形多为颈椎融合畸形，使颈部变短，肩胛隆起。1/3左右病例出生后即无听力，内而发育畸形，是常染色体隐性遗传，眼部表现有似Duane综合征，耳部表现有外耳畸形，严重神经性耳聋、前庭功能减退。
（四）Vater综合征
Vater综合征临床表现为外耳缺失，椎体畸形，气管-食管瘘，无肛门，手畸形，先天性心脏病。
（五）Mondini内耳畸形
Mondini内耳畸形，内耳发育不良，蜗转仅有1.5~2转，半规管小或缺如，前庭池扩大，前庭和耳蜗神经发育不全，两窗畸形。有些底板发育不全或缺如，或被一层薄膜所代替，有时膜破裂可致脑脊液耳漏。单耳多见，可单独存在，也可伴有其他器官异常，可伴有短颈综合症，甲状腺耳聋综合征，额部白化、鼻根增宽、耳聋综合征，三体型综合征，以及颌面部发育不全等。医院曾遇5例Mondini内耳畸形，其中3例伴有Klippel-Feil综合征，4例伴有脑脊液耳漏，一例伴有耳硬化症。作者强调若患者无头部外伤史，无耳气压伤及冲击波损伤，而有脑脊液耳漏者，应高度怀疑此综合征，应进一步做颞骨CT检查可发现耳蜗前庭发育异常，以助诊断。
（六）染色体异常综合征
人体细胞中染色体共有23对46个，其中22对为常染色体（aotosomalchromosome），1对性染色体（sexchromosome）。许多先天性畸形已被证明与特定的染色体异常有关。染色体先天性异常，可表现为染色体数目增多，即在某一对染色体增加一个额外的染色体，变成3个一组，由其发生先天性畸形，称为三染色体综合征。
1.18-三体综合征（trisomy-18syndrome，Edwardsyndrome）
其发生率1:，男女比例为1:3.本综合征畸形有余种，其中半数以上有耳郭畸形及低位耳，外耳道闭锁，还有颅骨狭长，眼距宽、眼球小，角膜浊，小嘴、鼻梁细小，指、趾发育不良，手指重叠，胸骨短，皮肤呈大理石纹，前额及背多毛，先天性心脏病及智力低下。
2.21-三体综合征（trisomy-21syndrome，Downsyndrome）
其发病率为1.5%左右，是人类畸形中最常见的类型，临床上常称先天性愚型。主要表现智力及肌张力低下，身材矮小，步态笨拙，常常张口伸舌，颅骨短矮，虹膜有斑点，此类病例60%以上有小耳畸形，40%的患者有先天性心脏病，也是本病早期死亡主要原因。
3.13-三体综合征
本综合征主要表现有先天性听功能障碍，小头小眼、兔唇、腭裂、先天性心脏病、多囊肾、无嗅脑畸形。
凡三染色体综合征，易发生在高龄母亲所生子女。
——出自《耳鼻咽喉与全身系统疾病》
姜泗长张素珍杨伟炎主编
科学出版社
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