先天性耳畸形是一种常见的先天性面部缺陷，是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形，表现为单侧或双侧外耳、中耳或内耳的发育畸形，常伴颌面部及身体其他部位或器官的畸形或发育异常。之前有跟大家讲过引起先天性耳畸形的“罪魁祸首”（点击回顾），发病机制的相关因素，但是先天性小耳畸形是一种多因素、多基因遗传、环境与个体因素共同作用导致的发育异常。
小耳畸形的发病率各国学者报道不是很一致，目前缺乏权威数据，比较权威的是根据北京大学人口研究所根据世界出生缺陷地图的发布的权威报道，报道中国系统报道先天出生缺陷前5位分别是唇裂、多指/趾畸形、脊柱裂、脑积水、无耳/小耳畸形。其中无耳/小耳畸形新生儿出生发病率为5.18/万。其中60.4%的病例为多发畸形，3.1%诊断为综合征。
随着国家对二孩政策的全面放开，许多喜欢小孩子的父母喜出望外然而却又举棋不定，有很多家长跟我聊到，这个先天性耳畸形会不会遗传？再生一个二胎会不会也跟第一胎一样有耳畸形的情况。那么今天从基因的角度来谈谈遗传的问题。
人类有史以来第一张基因组图普正式绘成是年6月26号，基因图谱的完成对医学界有着史无前例的重要意义，人类终于开始可以通过基因定位，将导致疾病的分子机制进行阐明，从而为疾病的诊断、预防和治疗提供有力武器。
随着DNA测序技术的普及和各种综合征表型的遗传性小耳畸形家系的发现，关于小耳畸形的致病基因研究突飞猛进，目前已经发现30余个综合征型小耳畸形相关基因。研究显示，综合征型先天性小耳畸形，在家族性及散发病例中BOR主要由EYA1、SIX1、SIX5基因突变导致；TCS的致病基因为TCOF1；CHARGE患者目前较为明确的突变基因是CHD7。
然而目前，单纯性先天小耳畸形的具体发病原因仍不清楚，一般认为是一种多基因遗传病，有可能与FGF3、FGFR3、HMX1基因突变或表达异常有关，但也可能其他未知基因突变。同时孕期感染性疾病与小耳畸形的发病存在一定相关性，维甲酸类药物，中草药也可能是其引发因素。
相关的研究数据，只能表明90%的小耳畸形都是散发，通常不遗传，一般有家族史的患者会有遗传的倾向。想生二胎的朋友们，只要做孕期做好预防（孕期正确预防点击了解），大可不必过于担忧，用积极的心态，乐观的生活，去相信美好去迎接新生命，如果觉得会有家族史影响，医院做基因检测。
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