全前脑定义与命名全前脑是由于前脑完全或部分为分裂而引起的一系列异常，分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。最严重的是无叶全前脑，前脑完全未分裂，单个原始脑室，丘脑融合，无第三脑室、胼胝体、大脑镰。全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。病因及病理1.全前脑与染色体异常有关，如18-三体综合症、13-三体综合症、染色体缺损及环状染色体。而那些有染色体异常者，再发率则根据染色体异常的情况而定。原发性三体综合症的再发率小于1%；如果夫妇之一为染色体平衡移位，再发的机会就很高。2.胚胎时期，前脑是三个原始脑泡中最靠近面部的一个，以后发育成大脑半球和间脑结构。脊索前间质伸入前脑和口腔顶部诱导了这一分裂发育过程。此间质组织也负责面部中线结构包括前额、鼻、眶间结构和上唇的发育。如果某些因素干扰了脊索前间质的伸入过程，脑和面部的发育都会受到影响。根据前脑分裂程度的不同，全前脑又分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。最严重的是无叶全前脑，前脑完全未分裂，仅单个原始脑室。丘脑融合，且无第三脑室、胼胝体大脑镰、视束和嗅球。3.不同程度的内旋障碍时无叶全前脑也有盘状、杯状及球状三种。盘状是指原始前脑完全无旋转，原始脑室伴有很大的背侧囊肿，仅少量大脑皮层组织位于颅底部；杯状实质原始前脑部分旋转，有较多的大脑皮层组织，背侧囊肿相对较小；而球状全前脑实质前脑完全旋转，脑室周围均有大脑皮层组织，无明显背侧囊肿。若前脑后侧部分分裂，即为半叶全前脑。半叶全前脑仍只有单个脑室，前方左右相通，后角及下角则分成左右两个，丘脑部分融合。叶状全前脑实质大脑半球间裂隙在前、后方都形成良好，但存有部分结构融合，如侧脑室前角、扣带回互相融合，透明隔缺失。相应的面部异常主要有眼眶间距过窄，严重者独眼或部分分裂的眼球位于一个眼眶内。塌鼻、单鼻孔、无鼻或和喙鼻中央唇裂。前脑的发生 前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂的颅脑和面部畸形称为前脑病。分类DeMycr和Zeman()将此种畸形分为三个主要类型：①无脑叶型：单脑室，缺乏半球间隙；②半脑叶型：可见大脑半球的痕迹，后部形成部分半球间隙；③全脑叶型：大脑半球间隙形成很好，额叶在正中结合，残留脑室间交通。
无叶全前脑
丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂
半叶前脑
丘脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室仅在后侧分开、单一侧脑室
叶状全前脑
半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失
他们又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形；②头发育不全畸形③猴头畸形；④中线唇裂；⑤上居中央部-门齿始基残留。合并畸形：全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。临床表现 在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。 几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类： 重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂； 中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂； 轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。 在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。超声表现1无叶全前脑头围一般较小，在横切面上见新月形的单个扩张的原始脑室，无大脑镰，无透明隔。融合的丘脑靠近颅底部。冠状切面较易观察背侧囊肿，呈向上向后突出与大脑皮层的囊性结构，与单脑室相通，交界处有时可见大脑皮质层脊，脑内旋越差背侧囊肿就越大，脑皮层组织就越少，严重者声像图上仅见极少皮层位于颅底部，单个脑室与相贯通的背侧囊肿几乎占满了整个颅腔。2半叶全前脑声像图与无叶全前脑相似，但丘脑可表现为不完全融合。3叶状全前脑产前诊断较难，声像图可表现为侧脑室前角平展、透明隔缺失、胼胝体缺失等。鉴别诊断其他易与无叶全前脑混淆的疾病有严重脑积水和水脑畸形。这两种异常病理机制与全前脑不同，但预后于全前脑相似，均很差。严重脑积水声像图特征是可见到脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而被分开，且无特殊的面部异常改变。水脑畸形声像图上常不能显示大脑皮层组织回声，面部也无异常改变。
（丑胎儿无鼻唇腭裂小下颌丘脑融合）
（全前脑单鼻孔）
（胎儿全前脑）
（全前脑）
（全前脑-单鼻孔孕25+1W，胎儿大脑半球融合，两侧脑室融合为单一脑室，两侧丘脑融合，胼胝体及透明隔腔缺失。）
（孕28周，全前脑：脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔）
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