新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析
张娇王大勇韩冰周成勇王秋菊
耳聋是最常见的出生缺陷之一，其中新生儿耳聋的发生率约为1.33‰-1.86‰[1]。普遍的新生儿听力筛查在早期发现和早期干预耳聋方面取得了显著成效。然而，随着筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现单纯听力筛查不能发现迟发型遗传性耳聋和有缺陷基因的新生儿。基于对国内外广泛开展的新生儿听力筛查的结果与现状的研究与分析，年我们首先提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念[2-4]，即在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。多项研究显示新生儿听力及基因联合筛查可有效提高新生儿听力缺陷的早期检出率[4-5]，有利于进一步做到早期个性化靶向咨询与干预。“联合筛查”的优势在临床实践中已凸显，但循证医学证据尚需探讨。为此，本研究采用系统评价方法，对纳入的文献进行Meta分析，分析听力筛查通过而基因筛查未通过率（UniversalNewbornHearingScreeningpass/geneticscreeningfail,UNHSpass/genticfail），探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势，以期为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。耳内科专辑1.常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状
高儒真牛晓敏杨腾裕夏鑫姜鸿陈晓巍耳聋在全球范围内均为常见的感觉障碍性疾病，在我国，听力残疾人群多万，占据我国残疾人群1/4。在出生缺陷层面，我国每年新增3万余聋儿，其发病率仅次于先心病[1]。通过对听力障碍病因学研究显示，在全球范围内大约60%的耳聋患者与遗传因素有关,青少年期的听力损失，遗传因素所占比重更为显著[2]。基于大规模流行病学调研，近年来逐渐兴起并已规模化的耳聋基因筛查对常见遗传性耳聋的诊治能力提高起到非常重要的推动作用。耳聋基因筛查及诊断可帮助患者及亲属明确病因、减轻或避免耳聋发生、提示治疗手段及预后、科学制定家庭计划，便于及时提供有效干预，防止因聋致哑。随着高通量测序技术的发展，更多罕见致聋基因、致聋变异被揭示。但常见位点筛查因其较高性价比、检测周期短、筛查阳性率高仍为耳聋遗传咨询门诊的一线检测项目，也是很多医生、患者的第一选择。就此而言，如何针对基因筛查提供科学的遗传咨询和随访计划显得格外重要。本研究收集我院遗传门诊.1-.9就诊接受常见耳聋突变位点筛查后行遗传咨询病例并进行整理，现报告如下。2.PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析
李进关静张静谢林怡
熊芬兰兰王秋菊WaardenburgSyndrome（WS），即瓦登伯格综合征，又称色素-听力综合征，是常见的耳聋综合征之一，发病率约1/4，占先天性聋的2%-5%[1]。主要临床症状包括先天性感音神经性聋、虹膜色素异常、毛发皮肤色素异常等；根据不同特征性表现分为Ⅰ-Ⅳ四个亚型，分别为WS1-WS4，WS1伴內眦异位，WS2不伴內眦异位，WS3合并上肢异常，又称Klein-Waardenburg综合征，WS4常伴先天性巨结肠等胃肠道畸形及周围神经脱髓鞘病变、中枢髓鞘形成障碍等神经病学改变，又称Waardenburg-Shah综合征（
