编者按
在6月25-28日召开的第五届中国胎儿医学大会上，医院副院长、医院妇产科副主任、产科主任王谢桐教授就双胎妊娠一胎畸形问题进行了专题讲座，针对双胎妊娠一胎畸形特点、诊断、类型和临床处理等方面进行了详细讲述。中国妇产科在线对王教授的精彩讲课内容做以整理，与大家分享。
双胎一胎儿畸形应选择性减胎过去对于多胎中一胎儿异常的妊娠，多采取终止妊娠或期待疗法。前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽然保留了正常胎儿，但同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多，流产、早产以及其它并发症，使妊娠无法继续。
胎儿畸形多在妊娠中期发现，由于涉及到正常胎儿的命运，对于父母及医生均很难做出治疗决定。孕中期选择性减胎术是双胎一胎儿畸形的重要手段，依据绒毛膜性，采用心内注射法或血管闭塞法进行选择性减胎。
双胎一胎儿畸形特点多胎妊娠胎儿畸形发生率明显高于单胎妊娠畸形发生率，双胎妊娠的胎儿畸形约占双胎妊娠的6%。双卵双胎的同年龄组，染色体异常的发生率是单胎妊娠的2倍，但是非染色体异常畸形的发生率无增加。单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎的2.5倍。
双胎一胎儿异常增加了早产的风险。与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，双胎一胎早产的风险增高20%，这与存在畸形的胎儿有关。与正常双胎妊娠相比，异常双胎出生体重更低。
与单胎妊娠相比，多胎妊娠无脑儿及脑膨出的发病率增加。西班牙的一项研究出中，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率分别为0.1%和0.03%。且几乎全部来自同性别双胎。在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9%VS0.7%，且几乎全部来自同性别双胎，提示单绒毛膜双胎更容易发生心血管畸形。单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加。无TTTS者心脏缺陷2.3%。有TTTS者心脏缺陷7%。正常人群心脏缺陷0.6%。
单绒毛膜双胎的染色体可以不一致，但甚为罕见。称为异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO。合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。报道的核型有45,X/47,XYY；45,X/46,XY；47,XY,+21/45,XO
单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚。原因可能与以下方面有关：受精卵突变；不对称染色体失活；DNA甲基化；内细胞团分配不均或分裂不平衡；胎儿发育期的血管事件；极早期分裂中伴有染色体错误，导致不同核型单合子发生。
双胎一胎儿无心畸形双胎之一无心畸形胎发生于单绒毛膜双胎。一胎无心脏或有无功能心脏，伴有一系列发育不良的表现，如无头颅、肢体畸形、胎儿严重水肿等。发育正常胎儿为供血儿，供血儿不仅要完成自身的血液循环，还要承担无心畸胎的血液供应，又称无心反向动脉灌注序列综合征，动脉与动脉淋巴合阻断序列证。
（1）原因：动脉反向灌注。在早期妊娠发生过程中，两胚胎同形成较大的血管吻合而出现明显的交通，当两胚胎间动脉压不平衡时，动脉压高的受血儿将血液灌注到动脉压低的受血胎儿，从动脉反向灌注到受血儿。受血儿得到的血液是缺氧的，即使心脏或身体上缺陷或发育不良。
（2）结局：供血胎儿可发生充血性心衰、羊水过多、早产、50%发生宫内死亡。无心胎儿越大，供血儿发生心衰的可能性越大。
（3）处理：期待治疗还是宫内治疗意见不一致，26周前治疗有较大的成功机会。宫内治疗为阻断无心胎脐带血流，包括胎儿镜下脐带结扎、激光烧灼、超声引导栓塞、无水酒精消融，既往还有切开子宫娩出受血儿。
双胎产前染色体诊断：双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样，除非确诊是单绒毛膜双胎且胎儿生长发育与结构没有差异。由于TRAP无心胎的染色体异常可达33%，应进行产前诊断。
双胎妊娠一胎儿畸形的妊娠期处理两个胎儿同时存在畸形的双胎妊娠，治疗简单，包括常规产科处理及针对特定畸形的干预措施。当一胎畸形时，产科处理将会变得更加复杂。需要根据畸形类型，异常及正常胎儿的预后提供咨询建议。处理方案包括期待治疗、选择性减灭畸形胎儿、终止妊娠。
（1）期待治疗：需告知孕妇及家属，双胎一胎畸形的期待治疗可能带来早产风险的增加，期待过程中可能出现异常胎儿死亡。双绒毛膜双胎畸形胎儿死亡对存活胎儿影响不大，一般也不会发生孕妇的凝血功能障碍。单绒毛膜双胎如一胎儿死亡可能影响正常胎儿。
在MC双胎畸形胎儿的死亡，可能对正常胎儿造成多发性囊性脑实质软化，风险在20%以上。这种风险可能从畸形胎儿死亡时即存在，而且具有不可预测性，即便在严密的超声检查和密切胎心监护下也不能避免。单绒双胎异常胎儿处于濒死状态时，需认真考虑是否要终止妊娠。
另外，还需要结合孕周，评估期待治疗过程中发生神经系统异常的风险并对医源性分娩所导致的早产胎儿发育不成熟的风险综合考虑。18周开始每3-4周1次监测胎儿发育的系列超声检查。如果胎儿生长受限或生长不一致大于20%，则每2周做检查1次。若胎儿生长受限或双胎生长不一致较为显著，推荐更为严密的胎儿监测，包括非应激性试验和彩色多普勒。其他的胎儿监测主要根据存在的胎儿畸形的类型而定。
（2）胎儿干预：双胎妊娠合并一胎畸形中最常见的胎儿干预是选择性终止妊娠。选择性终止妊娠是恰当的选择，主要取决于胎儿畸形的严重程度、绒毛膜性及父母的种族和宗教信仰。在《胎儿学》中是这样表述的：当存在微小先天性畸形儿采取选择性终止妊娠是不合理的。即使一胎儿存在致死性畸形儿采取选择性终止妊娠也存在争议。有一种情况例外，是双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形并出现羊水过多，因为此种情况下，同正常双胎妊娠相比，早产的风险大大增加。对双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形，如果出现羊水过多的另一种选择就是连续的放羊水，目的在于降低早产的风险。
双胎的绒毛膜性，决定了干预的措施，超声检查胎儿性别、双胎峰、隔膜厚度或胎盘数目决定绒毛膜性。当不能确定绒毛膜性时分子遗传学分析可以区别单卵还是双卵。
目标胎儿选择：对于结构异常的目标胎儿容易确定。当染色体畸形儿外观无明显畸形，特别是核型分析后时间太短或最初未进行仔细的宫内定位的情况下，正常辨认异常胎儿有一定难度。对于鉴别胎儿有疑问时，推荐术前采取快速方法（如FISH）再次进行染色体分析。
DC的减胎技术：颅内注射氯化钾；心脏注射氯化钾。我院自年来双胎一胎儿畸形心内注射法减胎例，成功率89.5%。
MC的减胎技术：不能使用氯化钾，有80%-%的另一正常胎儿在数小时至数天内死亡。应快速封闭脐带血管，以防止保留胎儿因急性血容量降低和低血压而导致脑损伤。我院于年11月开始使用射频减胎12例，成功率81.8%。
声明：本文为中国妇产科在线整理，如需转载，请注明来源
微言有大义，好文共赏析，如您喜欢本文
