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须知预防出生缺陷孕前优生优育小知识

1

男女双方均为先天性耳聋,后代得此病的风险有多大

有多种遗传性疾病都能产生听力丧失,常染色体显性遗传引起先天性耳聋的风险高于50%;常染色体隐性遗传时,如果是由相同基因座引起,后代风险为%,不是同一个基因座突变所致,后代为双重杂合子,不患病;线粒体遗传病,后代皆有患病风险,但不一定都患病。还有一些是母亲怀孕期受到病毒感染引起的先天性耳聋,这种情况一般没有遗传性。

2

先天性心脏病是否遗传

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,目前认为是一种多基因遗传病,发病原因有多种,可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起。90%的先天性心脏病是由遗传因素加环境因素相互作用共同造成的,并非单纯的遗传因素引起。所以先天性心脏病患者下一代不一定是先天性心脏病患者。如果生育先天性心脏病患儿的父母,医院检查,明确心脏畸形的性质和程度,决定适合患儿手术的年龄。

3

第一胎为唐氏综合征,第二胎再发风险有多大

唐氏综合征又称21一三体综合征,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。

因此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时达到35岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性,如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。









































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