你知道吗？
每个人中
就有6个人携带耳聋突变基因！
而传统的筛查方法无法及时发现
迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿
因此，耳聋基因筛查非常重要！
要从正常人筛查做起
从新生儿筛查做起
正式阅读前
小熊君先和您分享
关于耳聋宝宝的几个常见问题~
为什么爸爸妈妈的听力正常还会生出耳聋宝宝？
许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。
为什么打了一巴掌小孩就聋了？
这是由于SLC26A4基因突变引起，新生儿出生时听力正常，但会在1-3岁左右发病，外力的原因如感冒打喷嚏、外伤(如头部撞击)等便可诱发耳聋。这类迟发性耳聋是无法通过传统的听力筛查实验检测，只能通过遗传性耳聋基因检测才能查出。
为什么一次偶然用药导致孩子终身耳聋？
这是由“一针致聋”基因(mtDNA基因)部分位点突变引起，mtDNA突变携带者对耳毒性药物敏感，我国每年有3万儿童因使用抗生素致聋，而这类药物致聋群体通过早期筛查可以避免！
为什么出生听力正常越长大越听不到?
这类病人通常患有大前庭水管综合征(EVAS)，由SLC26A4基因突变引起，临床表现：多在学龄前发病，呈进行性听力下降，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。
耳聋基因检测是预防耳聋发生的最有效手段
约60%的耳聋与遗传因素相关，对患者及其家属进行耳聋基因检测，不仅可明确耳聋病因，做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。
通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因突变(GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3)能为耳聋治疗、预防和预后作出指导，降低生育聋儿的风险。
哪些人群需要进行耳聋基因检测呢？
新生儿（医院就诊科室：新生儿科、儿科、耳鼻喉科、听力中心等）。出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。
孕前、孕早期夫妇（医院就诊科室：妇科、生殖科、产科、产前诊断中心、优生优育门诊等）。孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，发现隐性携带者，明确生育聋儿的风险。
耳聋患者及家属（医院就诊科室：产前诊断中心，耳鼻喉科）。从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询及产前诊断。
耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)使用者以及有家族用药致聋历史者（医院就诊科室：耳鼻喉科、产前诊断中心），可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免家族母系成员药物性致聋的出现。
夫妻进行产前诊断、新生儿进行耳聋基因检测
若确定为聋儿，可以早期治疗，通过人工耳蜗植入，宝宝能拥有正常的听力；
若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)和外伤(如头部撞击)，有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。
目前医院已经开展了耳聋基因芯片筛查和诊断项目，我们采用了
一级防控：婚前孕前耳聋基因检测（耳鼻喉科、优生优育门诊、妇科、产科、生殖不孕科等）
二级防控：高危孕妇产前筛查与诊断（产前诊断中心）
三级防控：新生儿听力和基因联合筛查预防为主要防控手段（耳鼻喉科、产科、儿科、新生儿科、听力筛查中心等）
有专业的临床医生进行答疑，为广大群众普及关于耳聋可防可控的相关知识以及临床的就诊咨询。
目前，我们的技术平台可以检测常见的致病四种基因主要有GJB2、线粒体DNA（mtDNA）、PDS（SLC26A4）、GJB3共13个突变位点，这四种功能基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%，所以群体筛查是规模化预防的有效途径。
1、不仅可早期发现先天性耳聋或大前庭水管综合征(EVAS)，还可发现由突变导致的迟发性听力损失，早干预、早治疗，减缓耳聋，提高生活质量
2、筛查发现高风险人群，在分子水平明确病因，提前确诊时间,通过科学指导及干预，有效降低耳聋出生缺陷
3、提示人工耳蜗植入的疗效（GJB2、PDS）
4、药物性耳聋筛查可提示耳毒性药物，预防药物性耳聋出现，对其他母系成员有预防作用（1：10）
5、评估聋儿家庭再生育风险
通过基因检测，不但可以在分子水平上明确耳聋病因，更可以预防儿童迟发性耳聋的发生，大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷所致，或者基因缺陷和基因多态性等原因，造成对致聋环境因素的敏感。
在对新生儿基因筛查时，对基因缺陷患儿可以及时通过人工耳蜗植入来及时指导耳聋治疗，也可以通过耳聋基因检测来进行遗传咨询和婚育指导，实现优生优育。
文章的最后为大家带来国内第一部
聚焦听力障碍人群题材的医疗科普纪录片
——《新聲》
通过医生的视角讲述发生在他们身边的真实故事
让更多人了解听力筛查及耳聋基因检测的重要性
来源：产前诊断中心
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