“唐氏筛查”简称唐筛
是产检必做项目之一
主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险
唐氏筛查应该什么时候做
报告怎么看
今天就来讲讲唐氏筛查的那些事
为什么要进行唐氏筛查
唐氏儿的危害唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
唐氏筛查的意义唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
孕中期唐氏筛查（中唐）在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（B-HCG）和游离雌三醇（u-E3）的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症（患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征）患儿的危险度。
中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。
那么接下来你该怎么选择呢？
是做让人望而生畏的羊水穿刺，
还是做时下正火的无创DNA检查？
医院李彩霞院长解释，早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐；假阳性率在3%左右，低于中唐。
羊水穿刺李彩霞院长提醒，羊水穿刺并不是所有的人都需要做，如果早唐或中唐结果出现异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况，需要进行羊穿。
优点：
羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。
缺点：
要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。
无创DNA检查可以选择无创DNA检查的情况：
高龄准妈妈或唐筛高危；
放弃或者错过唐筛的最佳时间；
穿刺后细胞培养失败的补救措施；
恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点：
只需要抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。
缺点：
检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合症）的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。
告别早期孕吐和先兆流产的困扰，
终于进入了舒适的孕中期。
然而好事总是多磨，
唐筛结果不通过，
又让准妈妈坐立不安起来。
进一步的检查，
有的孕妈妈依然在纠结
是选择传统的羊水穿刺
还是时兴的无创DNA呢？
你又开始纠结了……
医院李彩霞院长
手把手教你产检的正确组合方式！
唐筛无创/唐筛羊穿
适用于大多数人的经济实惠型
考虑各项费用支出的问题，孕妈们可以先做唐氏筛查，根据检测的风险值在考虑做无创DNA还是羊水穿刺。
提示低危：
可以再做一次无创DNA检测，进一步的确定宝宝的健康，这样既可以规避风险又可以确定宝宝的健康。
提示高危：
直接进行羊水穿刺检测，既然是高危就说明宝宝患有染色体疾病的几率较大，而羊水穿刺虽然存在一定的风险，但可以一次性的判断宝宝是否存在疾病因素。
无创羊穿
适用于高龄或特殊群体产妇精准高效型
对于35岁以上的高龄或者特殊群体的产妇，比如：生育过染色体疾病的孕妈、不适合羊水穿刺的孕妈等，唐筛对于这类人群出现高风险的几率都较大，所以直接进行无创NDA检测，如果检测结果不尽如意，再进行羊水穿刺检测。
虽然费用比较高，但是为了宝宝的健康，在安全的基础之上这类孕妈还是建议直接无创DNA检测。
羊水穿刺
不适合无创DNA的人群
如果孕妈本人染色异常或者是多胞胎的孕妈、接受过移植干细胞手术、接受过免疫治疗等情况，都是不适合做无创DNA检测。因为就算检测结果出来，也会因为之前的这些因素而影响检测的结果。
而有这类特殊情况的孕妈，宝宝患病的几率就会越高，做羊水穿刺可以有效的判断宝宝是否健康。
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