基因筛选指的是利用基因技术对未生婴儿或新生婴儿进行基因测试，达到最佳效果，以保证不会患上重大遗传性疾病的新技术。耳聋相关基因那么目前国人三种最常见的耳聋基因：1、GJB2基因：GJB2基因占耳聋病因的21％，引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。GJB2相关耳聋遗传方式：常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的，但因为他们都是基因突变的携带者，那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋，50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者，另外25%的几率是完全正常的。GJB2相关耳聋的突变及听力表现：——21%耳聋患者可检出GJB2基因突变；——3%正常个体携带GJB2基因突变。听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。2、SLC26A4基因：SLC26A4基因占耳聋病因的19％，这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关，绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋。SLC26A4相关耳聋遗传方式：和前面讲过的GJB2一样，也是常染色体隐性遗传。SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征联系密切。SLC26A4相关耳聋的突变及听力表现：——19%耳聋患者可检出SLC26A4基因突变；——3%正常个体携带SLC26A4基因突变。听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。3、线粒体基因（主要是mtDNAAG/CT这两个位点的突变）：占耳聋病因的4.4％，是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因。注：氨基糖甙类抗生素的种类很多，包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等，这种抗生素有严重的耳毒性副作用且导致的听力下降不可逆。医院应用比较少，医院或者相对落后的地方仍应用广泛。线粒体突变相关耳聋的遗传方式：母系遗传（人的线粒体都是从母亲处而来，如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因，如果她的孩子是个女孩，那么这个女孩还会继续传给她的后代。）药物性耳聋易感基因携带者听力表现：大部分表现为出生时听力正常，部分表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失就越重，甚至会一针致聋。（以上基因信息来源于耳朵树整理）
耳聋基因检查的适应人群（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；（6）耳聋患者结婚或生育前。方法：只需采少量静脉血(1-4ml)，10个工作日即可知道结果。
武进惠耳助听器验配中心
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