作者：，广西医院口腔颌面外科（李帅、伍曼曼、蒙宁、孙晋虎）；广西医院耳鼻咽喉科（吴正规）
第一鳃弓综合征是一种先天性疾病，又称口-下颌-耳综合征，发病率为0.2‰~0.05‰，双侧发生罕见，约占发病人数的5%~6%。本文报道1例第一鳃弓综合征并右手桡侧多指畸形患者。
1.临床资料：
患者男性，1岁11个月，自出生时口角两侧裂开，进食时食物从口角流出，同时伴有双侧外耳发育畸形和右手桡侧多指畸形。诊断为“先天性双侧面横裂”收入院。
患者母亲否认妊娠期服用药物。患者上4代亲属中有多指畸形。
2.专科检查：
颌面部外形不对称，口角双侧水平裂开约1.5cm，达双眼外眦水平，口角皮肤有唾液外流、潮红。左耳屏前有一2cm×1cm的赘生物，颜色、质地与正常耳屏相似。右耳无正常外耳道，耳廓及耳屏形态异常，耳屏前稍凹陷（图1~4）。
图1双侧面横裂（大口畸形）患者正面像
图2双侧面横裂患者左侧附耳畸形
图3双侧面横裂患者右耳发育畸形，右耳无正常耳屏、耳廓，外耳道闭锁
图4该患者右手桡侧多指畸形
双耳听性脑于诱发电位提示：左耳V波反应阈值≤30dBnHL（短声刺激分贝），右耳V波反应阈值=75dBnHL。
眼鼻外形正常，功能无障碍。口腔黏膜色泽正常。全口乳牙正常萌出，咬合关系尚可。开口度及开口型正常。下颌骨偏小，颏下组织丰满。右手桡侧多生第6指，外形似拇指。
诊断：双侧第一鳃弓综合征并右手桡侧多指畸形。
治疗：排除手术禁忌证后行双侧第一鳃弓综合征双侧面横裂整复术。
来源：中华口腔医学杂志年2月第48卷第2期
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