3月21日
世界唐氏综合征日
关爱“唐宝”
年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从年起，每年为此举办活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。今年是第十个世界唐氏综合征日，主题是“Connect”，希望全社会专注于改善连接，以确保所有唐氏综合征患者都能在平等的基础上连接和参与。唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是由染色体异常（第21对染色体多出了一条染色体）而导致的先天性疾病。患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，成为家庭和社会的巨大的负担。每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，发生率随母亲年龄的增高而增高，孕期可能毫无征兆。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。如何降低唐氏儿的出生率？
孕妈应当按时产检，在孕期进行产前筛查、产前诊断。
01目前常见的唐氏筛查方法?早中孕唐氏筛查：
唐氏筛查是通过化验孕妈妈血液中的某些特异性标志物，结合某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。唐氏筛查是一种风险评估，在我国已成为孕妇的常规检查项目。
?孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：
最佳检测时间为孕12周-22周+6天进行，唐氏儿检出率高达95%以上，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段。
02唐氏综合征产前诊断
?如果错过了筛查时间段或筛查结果存在高风险，只能进行羊水穿刺进行胎儿染色体核型的进一步诊断。
哪类人群需要特别警惕子代唐氏综合症的发生？
1.已生育过唐氏综合征患儿或有畸胎分娩史的夫妇。
2.父母一方系表型正常的平衡易位携带者。
3.有反复流产史的夫妇。
4.年龄在35岁以上的孕妇。
5.经常接触放射线或化学物质的夫妇。
6.有遗传病家族史的夫妇。
每一个家庭都希望孕育健康的宝宝，所以，准爸妈们要知晓优生的重要性，了解产前诊断（筛查）的必要性！供稿：儿保科
编辑：冷环宇
审核：苏日娜
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
