“"
嘀嘀嘀嘀，嘀嘀嘀嘀，从XX医院胎儿医学中心机要室传出一阵阵急促的电报声，8平方米的小房间内，十多号人都紧张的屏住呼吸，焦急地等待电波那头传回的声音。
""
”啪“，一个标准的立正加敬礼，译码员眼含泪花，轻轻地放下手中的密码本，将译出的电文颤抖着递交给了主任，激动的语无伦次，”他，他，他，回电了“
有侦探潜能的和有怀旧情怀的同道，请自行破译电波术原文
现在的业内环境，商业化气息有点浓。听说见一回少森寺的师兄们都得挂专家号了，也就老衲还在这里自娱自嗨地嘚吧嘚。这年头，开个小店不易呀。章博，贵号好久没开张了，撑住呀。小店寒破，测字算卦解众惑。明镜非台，心本无物尘埃落。
上海的基因侦探和基因游侠一直是老衲膜拜的偶像，两位大探长的实力那是杠杠的，业内编号一个拿摩温，一个那可不是白给的。老衲灵狗狗（）的编号也还算得过去，好歹挤进全国一百强。
“Sir，灵狗狗前来报到，请将案情简要的详细描述一下......”
现场勘探：
一孕妇，孕23+周，单胎，自然受孕，因不良生育史行基因芯片和染色体检测。结果提示：18号染色体长臂q22.3-q23区域存在7.4Mb左右的重复；在X染色体长臂q28区域存在8.0Mb左右的缺失。羊水染色体核型结果发现胎儿的一条X染色体存在结构问题，18号染色体多出的片段接在了X染色体缺失的部位，也就是46,X,der(X)t(X;18)(q28;q22.3)，胎儿超声检测没有发现任何异常。
遗传密探现场办案：
18号染色体上重复片段和X染色体上的缺失片段，从专业术语来说，俺们称之为CNV。经现场分析，这两个CNV均位于染色体末端，18q22.3q23重复部分接至Xq28缺失部分形成一条衍生染色体。基因芯片可以检测到CNV在染色体上具体的位置。对这个病例的两个CNV，位置如下chr18(-)；chrX（-）。
案件分析现场意见：
有人认为，两个非常大片段的异常，18号染色体多了一大段，X染色体少了一大段很关键的部分，涉及基因较多，虽然胎儿超声目前没有发现问题，但总体来说风险很高，胎儿出问题的概率较大。
选择题：您是否认可这个观点
A同意B不同意
对CNV的遗传分析
1.对CNV性质的分类
对arr[hg19]Xq28（-）X1的分析，缺失片段大小8.01Mb,涵盖基因个，其中蛋白编码基因个，OMIM收录基因个，OMIM致病基因36个，Clingen已分析过的基因19个，其中涉及单倍基因不足剂量敏感基因10多个（Haploinsufficiencyscore3)。通过ClinGenCNVPathogenicityCalculator评估，该CNV为致病性CNV(评分1.9分)
对arr[hg19]18q22.3q23(-)X3的分析，重复片段大小7.38Mb,涵盖基因52个，其中蛋白编码基因26个，OMIM收录基因20个，OMIM致病基因4个，Clingen已分析过的基因4个，其中涉及三倍基因剂量敏感基因0个。通过ClinGenCNVPathogenicityCalculator评估，该CNV为不确定CNV(评分-0.89,0.9分).
2.这个致病性CNV一定会导致胎儿出现问题吗
做过遗传咨询的同道对这个问题会深有感触，因为对前来咨询者而言，人家看不懂也听不懂这么多专业的条条框框，千言万语就一句话，哥，您就告诉我，胎儿有问题不，能要不？
其实，论遗传咨询师的自我修养一书对这个问题早有操作规范说明，要还是不要，真不该是遗传咨询师回答的问题。我们所能做的，就是帮助咨询者更多地、尽可能全面地了解相关知识。
首先对Xq28缺失CNV内OMIM致病基因的分析，这个区域内涉及单倍量不足的基因有AFF2，IDS，NSDHL，SLC6A8，L1CAM，AVPR2，MECP2，FLNA，IKBKG，F8等。乍一看真的挺吓人的。致病性评级肯定是没有问题的，但其实，仔细对每个基因进行分析会发现，很多基因的致病方式是X连锁隐性遗传，也就是说，从理论上来说，女胎就算一条X出了问题，也不会得病。对X连锁显性遗传基因分析，可能涉及CHILD综合征（导致先天性半发育不全伴鱼鳞状红细胞水肿和肢体缺损）或X-连锁显性色素失禁症等疾病，但仔细分析可以发现，大部分基因导致的功能丧失（lossoffunction）是点突变或基因内的小缺失，整个基因甚至更大片段的缺失导致的lossoffunction的单倍剂量不足目前文献没有查到。
在这个大CNV中，有一个基因特别引起我们注意，MECP2，这个基因查询clingen网站（
