医院内分泌科
《性早熟诊断与治疗进展》
陈瑞敏教授系统地介绍了性早熟的定义及分类、病因、诊断及流程、药物治疗及监测等内容。陈教授指出,性早熟病因复杂多样,针对不同病因采取相应的治疗方法。GnRHa是治疗特效药,用药指征为快速进展型CPP、成人身高受损者、快速进展型青春期、出现与性早熟直接相关的心理行为问题。要注意成熟过程进展缓慢的ICPP不必治疗。同时,临床上也要结合家长预期以及患儿靶身高确定治疗方案。
邱正庆教授医院儿科
《染色体病诊断方法》
邱正庆教授详细地阐述了染色体病的基本概念、临床特征,以及染色体微缺失/微重复、染色体微阵列分析(CMA)。邱教授介绍,常染色体病的临床特征包括多发先天畸形(如先心病、脊柱裂等主要畸形以及耳前隐窝、双小指内弯等微小畸形)、生长发育迟缓、智力发育落后等,相同的染色体病患者有相似的表型。邱教授同时指出,CMA在美国已被推荐为生长发育迟缓和先天畸形的一线临床诊断项目,而由于价格昂贵在国内还无法广泛使用。
马沛然教授医院小儿心脏科
《遗传代谢病所致的继发性心肌病》
马沛然教授系统的介绍了遗传代谢病所致的继发性心肌病,特别介绍了临床常见的假肥大型肌营养不良、原发性肉碱缺乏症、糖原积累症、粘多糖病所致心肌病。马教授指出,假肥大型肌营养不良最为常见,目前尚无特效药物,临床上常采用小剂量皮质激素长期治疗,为减少不良反应,建议0.5mg/kg/d,早8-9点隔天服用。左旋肉碱是治疗原发性肉碱缺乏症特效药,急性期-mg/kg/d静滴/肌注,后改为30-mg/kg/d口服,分两次,终身服用。
孙妍副教授医院儿科内分泌
《内分泌相关离子通道病》
孙妍副教授结合Bartter综合征、Gitelman综合征、甲基丙二酸酸血症三个经典病例,详细的阐述了内分泌相关离子通道病,包括新生儿糖尿病、先天性高胰岛素血症、高血钾周期性麻痹、低血钾周期性麻痹等内容。孙妍副教授提出,离子通道病有先天性病因如基因突变和后天性病因。后天性病因包括毒素如蛇毒素,疾病如肝衰竭、肾衰竭,药物如特非那定、阿司咪唑等引起。临床上一定要明确病因,对因治疗。
李桂梅教授年医院第四届国家级儿童内分泌代谢性疾病诊治进展学习班总结
最后,医院小儿内分泌综合科李桂梅教授致闭幕词。李教授表示,本次学习班涵盖了垂体性矮小症,性早熟,性发育迟缓,性发育异常,新生儿糖尿病等单基因糖尿病,低血糖,佝偻病,内分泌遗传代谢病在影像学的表现及对心肌肺动脉及离子通道的影响,染色体病包括微缺失和重复,先天性遗传代谢病的诊断思路和先进的检测方法,运用临床思维更好的诊断和治疗儿科内分泌及遗传代谢病,使我们的临床和科研更上一层楼!更好的为患儿服务!
学习班集体照为期三天的医院儿童内分泌代谢性疾病诊治进展学习班圆满落幕啦,感谢大家这三天来对我们的持续支持与中医治疗白癜风哪里好北京哪家是治疗白癜风最好的医院