问：家族中没有遗传病患者，为何会生育遗传病患儿？
答：遗传病的发病原因包括：父母是某种遗传病突变基因的携带者，但表型正常；基因突变。除了遗传因素，外在的环境污染、不当用药、营养不良等也可能成为新生儿缺陷发生的因素。此外，孕妇接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等，都可能导致新生儿出生缺陷。
问：患有遗传代谢病的新生儿常见临床症状有哪些？
答：新生儿期主要表现为喂养困难、吸吮无力、反应差、肌张力降低、意识障碍、腹泻、呕吐、重症黄疸、肝脾大等非特异性表现。
问：新生儿手指弯曲正常吗？
答：新生儿手部通常呈握拳姿势，但可以伸展，如果伸展时阻力增加明显，可能存在脑发育及骨骼发育的异常，医院就诊。
问：新生儿耳朵畸形怎么办？
答：为患儿进行听力筛查及听功能评估，如果听功能未受影响，家长不必过分担心。严重影响外观的情况下，家长可带患儿去整形科进一步诊治。
问：孩子双足均内翻，可以治疗吗？
答：足内翻在医学上称为“先天性马蹄足”，是一种常见的先天畸形，发现后应及时就诊，及早治疗，多可治愈。
供稿/江苏省妇幼保健院
